Investigadores valencianos han identificado dos genes que permiten pronosticar la respuesta al tratamiento de quimioterapia en cáncer de mama triple negativo, el más agresivo, con una alta incidencia en mujeres jóvenes y que en la actualidad no tiene un tratamiento específico.

El equipo de investigadores, coordinado por Pilar Eroles, del Grupo de Investigación de Biología en Cáncer de mama del Instituto de Investigación Sanitaria y jefa de grupo del CIBER de Cáncer (Ciberonc), ha identificado una firma epigenética compuesta por dos genes (FERD3L y TRIP10).

Los niveles de metilación de estos genes pueden usarse para predecir la respuesta al tratamiento neoadyuvante quimioterápico en casos de cáncer de mama triple negativo, según han informado a EFE fuentes del Incliva.

La principal novedad de este descubrimiento es su mayor capacidad de predicción para pacientes con este subtipo de cáncer de mama caracterizado por su elevada agresividad y su alta incidencia en mujeres jóvenes y que supone entre un 10 o 15 % de los casos diagnosticados.

Los resultados del estudio, publicado en Clinical Epigenetics, suponen un importante avance para discriminar con mayor precisión qué pacientes recaerán tras el tratamiento y dirigirlas a otras terapias potencialmente más adecuadas o en fase de desarrollo.

Las modificaciones epigenéticas del ADN, entre ellas la metilación, pueden modular la expresión de genes sin modificar la secuencia del ADN y contribuir al desarrollo de enfermedades, según las fuentes, que añaden que también sirven como indicadoras de las diferentes respuestas al tratamiento.

Sin embargo, según Eroles, las firmas predictivas de respuesta desarrolladas hasta el momento funcionan mejor en cáncer de mama con expresión de receptores de estrógenos que en el subgrupo carente de estos receptores, como el subgrupo triple negativo.

“Estas firmas se basan en la expresión de genes y no en sus niveles de metilación, y por lo tanto necesitan un material biológico de conservación más difícil”, indica la investigadora,

En el estudio han participado 54 pacientes y para el análisis de los niveles de metilación se extrajo ADN de muestras tumorales obtenidas mediante punción con aguja fina dirigida por ecografía, un procedimiento que se utiliza de forma rutinaria para el diagnóstico de la enfermedad.

Respecto a la firma epigenética identificada en su estudio, explica que el gen FERDL3 se ha relacionado con el proceso de transición epitelio mesénquima en cáncer, un proceso implicado en el desarrollo de metástasis y de resistencias a tratamientos quimioterápicos.

Por otra parte, el gen TRIP10 está relacionado con la formación de actina y organización del citoesqueleto, según Eroles, que añade que estos dos procesos son esenciales para la forma y polaridad celular y tienen relación con las capacidades de invasión y migración de las células, propiedades tan importantes en metástasis”.

Esta firma y el algoritmo desarrollado gracias a ella pronostican una respuesta patológica completa a la quimioterapia neoadyuvante con mayor potencia que otras aproximaciones descritas previamente, aseguran las fuentes.

Actualmente no existen dianas moleculares conocidas para el abordaje del cáncer de mama triple negativo, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos específicos y los que se usan solo son efectivos en un 30 o 40 % de los casos, por lo que un elevado porcentaje de pacientes recae.

Eroles señala que aunque podrían beneficiarse de este descubrimiento todas las pacientes de cáncer de mama triple negativo que no responden a los tratamientos vigentes, el algoritmo propuesto debe ser validado en una serie más amplia de pacientes para encontrar dianas atacables y fármacos específicos contra ellas.

El estudio ha sido realizado por un equipo multidisciplinar que ha contado con la participación por parte de Incliva y del CIBERONC de los oncólogos Alejandro PérezFidalgo, Inés González-Barrallo y Ana Lluch, el patólogo Octavio Burgués y la Doctora Begoña Pineda.

Se ha realizado en colaboración con el grupo dirigido por Manel Esteller en Barcelona, también del Ciberonc y con una larga trayectoria en estudios de metilación, y en el que han participado Ángel Díaz-Lagares, Anabel Crujeiras, Juan Sandoval y el doctor Esteller.

EFE

https://www.lavanguardia.com/local/valencia/20190321/461154030327/

Lucir o no un tatuaje es una opción que gusta más a unos que a otros, pero en ocasiones, incluso si uno nunca se lo ha planteado, se convierte en una solución para algo que va mucho más allá de optar por decorar o no el cuerpo: es el final, para muchas mujeres definitivo, a un proceso como el cáncer de mama.

“Cada persona es un mundo, yo no cerraba página”, explica a Efe Susana Pacheco, diagnosticada a finales de 2011 con esta enfermedad y que hace dos años cerró por fin este capítulo: “Lo necesitaba, era el último escalón, y después de hacerlo fue cuando sentí que todo ya había terminado”.

Mariló Fernández, que se encargó desde su estudio “Tattoo Stone” en Málaga de reconstruir pezón y areola de Susana, subraya que hoy en día “es una opción muy poco conocida” pero “una buena alternativa”, ya que “a través del tatuaje se puede dar volumen y un aspecto real que puede ayudar mucho” sin necesidad de que la mujer tenga que volver a pasar por un quirófano.

Miembro de la Unión Nacional de Tatuadores y Anilladores Profesionales (UNTAP), Fernández hace un llamamiento a profesionales relacionados con el cáncer de mama para que conozcan esta alternativa y pide a los propios tatuadores, “con tanto nivel en España”, que se planteen este tipo de trabajos de forma más asidua.

La UNTAP colabora de forma puntual con “Tatuaje Solidario”, un movimiento puesto en marcha por Jerónimo Velasco en su estudio “Jero Tattoo” (Collado Villalba, Madrid) a principios de 2016, que en la página web del mismo nombre concentra los establecimientos que realizan esta labor de una forma “totalmente gratuita y solidaria”.

“Somos más de 50 colaboradores”, explica Jero, que puso en marcha esta iniciativa “para ayudar” y con la idea de que “poco a poco la seguridad social fuera incluyendo este servicio y Tatuaje Solidario fuera desapareciendo, que sería lo suyo, que no hubiera nadie que lo tenga que hacer solidario, sino que forme parte del tratamiento”.

Lo que comenzó por una pregunta de una cliente para una amiga acabó generando un “movimiento bestial” en redes sociales, recuerda Jero, que a día de hoy -y a pesar de haber cerrado su estudio por distintos motivos- sigue realizando este trabajo “gracias a la colaboración de otros estudios de manera desinteresada”.

En “Tattoo Piercing 13” Jorge Valladolid se suma desde Almonte (Huelva) a este proyecto altruista intercalando servicios tradicionales con la atención a mujeres supervivientes al cáncer de mama a las que no cobra por su trabajo, algo que para él le aporta “una súper satisfacción”.

“No hay nada como ver la expresión de esa persona, a mí me dura el subidón una semana, es increíble”, asegura.

Dos veces al año la UNTAP y Tatuaje Solidario se unen para realizar unas jornadas solidarias en las que, de nuevo desinteresadamente, atienden a mujeres que necesiten esta intervención, con las próximas citas previstas en Málaga y Jerez de la Frontera (Cádiz) en octubre.

Tanto tatuadores como mujeres -y hombres que, aunque pocos, también necesitan este servicio- lamentan que no haya mucha información sobre el mismo: “Yo me lo encontré”, explica Susana, que ahora desde la Asociación de Mujeres Operadas de Cáncer de Mama de Málaga (ASAMMA) asesora a otras pacientes en la misma situación y pide que “si alguien tiene dudas no se lo piense dos veces”.

“Al día siguiente estuve mirándome al espejo todo el día, cosa que no hacía hace muchos años”, confiesa Susana, que reconoce que después de su mastectomía los espejos de su casa desaparecieron literalmente. “Llevo dos años y sigo mirándome al espejo cada dos por tres. Me encanto, ahora me encanto”, concluye.

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Un estudio epidemiológico llevado a cabo por investigadores del Instituto de Salud Carlos III, pertenecientes a CIBERESP y el grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, y financiado por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), ha evidenciado que una ingesta calórica elevada puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, mientras que la restricción calórica podría ejercer un efecto preventivo.

El cáncer de mama, con 32.825 casos nuevos en 2018, es el tumor más frecuente en mujeres españolas y constituye el 29 por ciento de los casos de cáncer en mujeres, por lo que se considera un problema importante de salud pública.Aunque hay una clara evidencia de que la obesidad y la ganancia de peso son importantes factores de riesgo de cáncer de mama en mujeres postmenopáusicas, la evidencia respecto a la restricción calórica es menos concluyente.

El objetivo de esta investigación, que ha sido en la revista Scientific Report y que ha contado con la participación de investigadores de 23 hospitales de 9 comunidades autónomas, ha sido evaluar la asociación entre el riesgo de cáncer de mama y el consumo deficitario o excesivo de calorías en función del índice de masa corporal, la actividad física y la tasa metabólica basal de cada mujer participante.

Para ello, se han reclutado 973 mujeres recién diagnosticadas de cáncer de mama (casos) y 973 mujeres sanas (controles) de entre 18 y 70 años. Cada caso se emparejó con un control de edad similar, de la misma ciudad y sin ningún vínculo familiar.

Las participantes respondieron un cuestionario de frecuencia alimentaria, a partir del cual se estimó la ingesta media diaria de energía durante los 5 años previos a la entrevista, y un cuestionario epidemiológico con información sobre estilos de vida y otra información relevante para el estudio.

De esta forma, los resultados han mostrado que las mujeres con un consumo calórico por debajo de lo esperado, de acuerdo a sus necesidades energéticas individuales, presentaron un menor riesgo de desarrollar un cáncer de mama, siendo este efecto mayor en mujeres premenopáusicas.

Por el contrario, las mujeres cuyo consumo calórico excedía el 40 por ciento de los valores esperados presentaron casi el doble de riesgo que aquellas participantes con una ingesta energética dentro de los niveles adecuados. Este último efecto fue especialmente pronunciado en mujeres postmenopáusicas y en mujeres con una baja adherencia al patrón de dieta mediterránea.

«Los resultados revelan que, por cada 20 por ciento de aumento de la ingesta calórica relativa (ingesta observada versus ingesta esperada), el riesgo de desarrollar un tumor de mama con receptores hormonales positivos o un tumor HER2+ se incrementa en un 13 por ciento, siendo esta cifra de un 7 por ciento en tumores triple negativos», ha dicho el presidente del Grupo GEICAM, Miguel Martín.

Este es el primer estudio epidemiológico que explora la asociación entre el riesgo de cáncer de mama y el efecto del consumo excesivo o deficitario de calorías de acuerdo con los requerimientos energéticos individuales de cada mujer. «Una restricción calórica moderada, en combinación con la realización de ejercicio físico de forma regular, podría ser una buena estrategia para la prevención del cáncer de mama», han zanjado los expertos.

EUROPA PRESS

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Más personalizados y más dirigidos. Así son las nuevas opciones terapéuticas que llegan al botiquín del cáncer de mama para evitar la muerte de las 6.500 mujeres al año. “Tenemos que destacar el aumento importante de la supervivencia en los últimos años, gracias a la incorporación de nuevos tratamientos y diagnósticos precoces. Por cada un 1% de avances, conseguimos una disminución del riesgo que evita la recaída de al menos unas 250 mujeres”, explica Encarnación González, oncóloga médico del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada. La llegada de este nuevo fármaco, ribociclib (comercializado como Kisqali, por Novartis), supone una opción para aquellas pacientes que empezaban con un cáncer de mama en estado avanzado o metastásico, que supone entre un 5-6% de las mujeres, y aquellas que recaen tras un diagnóstico precoz, hasta un 30% de éstas.

“Se trata de encontrar un fármaco más eficaz que la quimioterapia, con menos secuelas y que haga vivir más y mejor a las pacientes. En definitiva, una mejor calidad de vida”, apunta Joaquín Gavilá, oncólogo médico de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología (IVO) y miembro de la directiva del Grupo de Investigación en Cáncer de Mama (Solti).

¿Cómo funciona?

Todo esto no sería posible si no hubiera “un profundo conocimiento de la biología y la genómica del tumor. La investigación ha dado sus frutos y lo que empezamos a conocer se traduce en respuestas para actuar contra los tumores. Más dirigidos, más seguros y más específicos”, subraya Aleix Prat, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico de Barcelona y del equipo genómica trasnacional y terapias dirigidas en tumores sólidos de Idibaps, y miembro de la junta directiva de Solti.

Como explica José Ángel García Sáenz, oncólogo médico de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro de la junta directiva de Geicam (Grupo de Investigación en Cáncer de Mama), “se trata de un inhibidor de CDK4/6 único en su clase que ha conseguido demostrar un incremento de la supervivencia libre de progresión en combinación con fulvestrant en pacientes de primera línea”.

Los estudios Monaleesa apuntan que superan las mujeres superan los 27 meses sin señales del cáncer, más del doble de lo que se conseguía antes con la terapia estándar. Esto se traduce como añade García Sáenz en que “hoy cuando la mujer sale de la consulta no tiene rasgos que la identifiquen como paciente en terapia, porque el fármaco borra la caída del pelo, el cansancio… No las dejan un asiento en el autobús”.

Redacción: Pilar Pérez

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Manuel Ruiz Borrego (Sevilla, 1961) preside la Sociedad Andaluza de Oncología Médica (SAOM), que agrupa a unos doscientos cincuenta oncólogos andaluces, y coordina la unidad de cáncer de mama del servicio de Oncología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Este prestigioso oncólogo es también miembro del comité técnico de la Asociación Española Contra el Cáncer en Sevilla.

– ¿A qué se dedica la SAOM?

Se trata de una sociedad científica que quiere impulsar la oncología y todo lo relacionado con la sociedad, tanto con los ciudadanos como con los poderes públicos. También fomenta la realización de ensayos clínicos y la comunicación de los avances internacionales.

-En España se producen cada año 22.000 nuevos casos de cáncer de pulmón, uno de los más mortíferos. Desde 2008 han crecido un veinte por ciento los de mama. ¿Por qué cada vez hay más casos?

Esto puede deberse a factores dietéticos y medioambientales pero nos inclinamos a pensar que tiene más que ver con la mejora de los métodos diagnósticos.

-Aunque haya cada vez más casos, se curan cada vez más enfermos.

Esto está relacionado con el crecimiento de la oncología de precisión, que es el lema de nuestro congreso. Cuando hablamos de cáncer de mama, tenemos que saber que hay muchos tipos y que unos están subiendo y otros no.

-¿Cuál está subiendo?

Está creciendo el cáncer de mama en mujeres jóvenes y bajando proporcionalmente en las mujeres de más edad.

-El programa público de prevención consiste en mamografías anuales a partir de los 50 años. ¿Habría que ampliarlo a edades más jóvenes?

Es un tema complejo, pero es una posibilidad a estudiar. Estamos perfilando los grupos de riesgo para actuar específicamente sobre ellos, aunque sabemos que no siempre es posible el diagnóstico precoz por la propia naturaleza de algunos tipos de cáncer de mama que afecta especialmente a mujeres más jóvenes.

-¿Qué países europeos están más avanzados en diagnóstico oncológico?

Los países nórdicos, aunque ahora se están empezando a desmantelar algunos protocolos tras detectarse que se sobrediagnosticaron algunas enfermedades que tal vez no hubieran dado problemas y, por el contrario, no se diagnosticaron otras que sí lo dieron. De todas maneras, insisto que no es tanto una cuestión de edad como de perfil de riesgo

-En 1975 la supervivencia de un cáncer en España era del 75 por ciento. Hoy alcanza casi al 90 por ciento. ¿Puede subir aún más en los próximos años?

El cambio ha sido espectacular también en los efectos secundarios de los tratamientos. Una sala de espera actual de Oncología no tiene nada que ver con lo que era hace veinte años. Si yo le presentara ahora a dos mujeres, una con una enfermedad avanzada y otra completamente sana, le costaría mucho distinguirla. Pero a un médico también. Hemos avanzado mucho en los tratamientos y hemos reducido mucho su toxicidad y sus efectos secundarios. Se puede seguir avanzando tanto en esto como en las tasas de curación.

-Cuando se diagnostica un cáncer en un estado avanzado de la enfermedad, ¿ganar tiempo de vida es lo principal?

Antes, sí, pero ahora ya no. Estamos viendo cosas que no están en los libros, como personas que tuvieron metástasis a los que se ha conseguido detener la enfermedad. Hablar de completa curación es complejo porque una persona, por ejemplo, con un infarto de miocardio, o con diabetes, no se cura nunca sino que convive con su enfermedad. Al cáncer se le exige, sin embargo, su erradicación.

-¿Cuánto tiempo se está ganando ahora con estos nuevos tratamientos?

Hay muchos tipos de cáncer pero ahora mismo estamos consiguiendosupervivencia de más de diez años con enfermedades que empezamos a tratar cuando ya estaban muy avanzadas.

«Real world data»

-La sociedad oncológico que preside está trabajando con el denominado «real world data». ¿Qué es esto exactamente?

Es un tipo de trabajo que resulta muy útil para la investigación y que consiste en analizar la incidencia real de los fármacos contra el cáncer fuera de los ensayos clínicos. Obtenemos los datos reales del medicamento y de su efecto en los pacientes.

-¿Están mejorando mucho los medicamentos contra el cáncer?

Muchísimo. La semana pasada se aprobó en EE.UU. un fármaco que consiste en una inmunoterapia indicado para cáncer de mama triple negativo. Ya lo tenemos nosotros pero es que miramos los avances casi cada semana porque esto es un mundo en continuo cambio. Son grandes progresos.

-Supongo que ganar tiempo da opciones a probar nuevos fármacos.

La joya de la corona, a mi juicio, de nuestra sanidad en esta materia es la red de ensayos clínicos, lo que nos permite que alguien que viva en un pueblo perdido de la sierra pueda disfrutar de un medicamento muy reciente y que puede mejorar mucho la efectividad del tratamiento.

Solidaridad

-¿La gente colabora de buena gana con estos ensayos?

Hay una solidaridad incipiente y se están creando asociaciones que están recaudando fondos para estas investigaciones, por ejemplo, una asociación de mujeres de Higuera de la Sierra llamada «Acocavipra» y que preside una expaciente mía. Esto ahora mismo no es lo corriente, no hay tantas personas altruistas, pero hay que reconocer que tampoco Andalucía es California.

-¿El cáncer podría convertirse en el futuro en una enfermedad crónica como el sida?

Eso no se puede descartar, pero el cáncer no es comparable al sida porque su origen es mucho más complejo y no se debe siempre a un factor externo sino interno. Es como un hijo que sale de nosotros. Por eso la inmunoterapia es muy interesante porque es el propio organismo el que ataca al tumor.

-¿Las terapias génicas y la investigación con células madre son el futuro de la investigación oncológica?

El futuro está muy relacionado con la inmunoterapia pero aún es una gran hipótesis.

-En Estados Unidos hay hospitales dedicados exclusivamente al cáncer.

Es una enfermedad muy extendida, pero estos hospitales monográficos tienen, en mi opinión, sus ventajas y sus inconvenientes. Entre estos últimos, no contar en el mismo edificio con profesionales de otras disciplinas médicas que pueden ayudar en un tratamiento más integral de esta enfermedad.

-¿Los países nórdicos son los más avanzados de Europa en la investigación del cáncer?

Si sumamos investigación y beneficio de esa investigación en el conjunto de la población, en España estamos a la cabeza. Aquí cualquier persona sin medios económicos se trata de un cáncer de la misma manera que una persona adinerada. Eso no pasa en Estados Unidos, por ejemplo. España es el país más saludable del mundo, según las últimas estadísticas internacionales.

Jesús Álvarez

Rocio Ruz (imagen)

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Conservar el pezón y la piel del pecho cuando hay que operar un cáncer de mama es una de las técnicas estrella de la reunión de expertos en cirugía de mama que cada año se celebra en Barcelona.

Durante años, salvar a la paciente pasaba por quitar hasta el músculo. Y por supuesto, se perdía la piel y el pezón. “Poco a poco los cirujanos hemos aprendido qué es necesario quitar y qué no, sobre todo cuando la mayoría de tumores son detectados mucho más pequeños, cuando tenemos la posibilidad de hacer biopsias y pruebas de imagen que delimitan con precisión que hay en esa mama antes de abrir y podemos incluso hacer biopsias intraoperatorias para asegurar que no queda nada que deberíamos sacar”, resume Jaume Masià, cirujano responsable de la unidad conjunta hospital de Sant Pau-hospital del Mar que dirige el Breast Meeting de Barcelona.

Estas técnicas de conservación facilitan la reconstrucción inmediata de la mama operada de un tumor, evita tener luego que añadir en otra intervención un tejido que imite el pezón y “reduce claramente el impacto emocional”, apunta el experto.

Minimizar el daño y conseguir que el resultado de la operación sea más duradero (que no se descuelgue al ceder los tejidos cosidos) son objetivos de los avances técnicos que se mostrarán en este macrocurso que reúne a 400 especialistas de 36 países, que debatirán con los 40 mayores expertos europeos y estadounidenses en cirugía plástica y reparadora de mama sobre esas mejoras.

La reparación de la circulación linfática es otro de los grandes asuntos pendientes en el cáncer de mama. Hace más de una década que el equipo de Sant Pau estableció el procedimiento para recuperar la estructura que permite la circulación linfática en el brazo cuando la operación de cáncer de mama arrasa con los ganglios y causa linfedema. Pero sigue siendo pequeño el número de hospitales que lo ofrece a las pacientes. “Nos falta formación”, apunta Jaume Masià.

Lo mismo pasa con la reconstrucción de la mama. “Son muy pocos los casos en los que está justificado dejar la reconstrucción para más adelante, tumores muy grandes y situaciones de extrema gravedad. El 90% debería hacerse de forma inmediata, en la misma operación. No es lo mismo para la paciente. Pero si en Estados Unidos es así en el 80% de casos, en España seguimos entre el 15% y el 50%”, lamenta Masià.

Es el caso de Maite (62), una paciente que en el 2011 fue operada de su cáncer “y, la verdad, no pensé más que en eso”. Pero enseguida apareció el linfedema y aunque hizo todo lo que le recomendaron, “el dolor nunca desaparecía. No fue hasta el 2015 que me reconstruyeron la mama y el sistema linfático. Nunca más tuve dolor. Y ahora me veo cada mañana de otra manera. En su día, nadie me informó de esta posibilidad”.

Vanesa (40), que se quitó las mamas por riesgo genético de cáncer tras la muerte de su hermana, representa a otro grupo de pacientes: lleva prótesis pero no ha tenido que pasar por una quimio ni por radioterapia. “Están ahí, sabes que son algo ajeno, pero te acostumbras. Sé el riesgo que corría”. Sus prótesis son también un tema estrella en el curso. Cirujanos e industria dedicarán la sesión del viernes a intentar comprender por qué en un pequeño número de pacientes aparece un linfoma anaplásico de células grandes.

“La suerte es que el linfoma desaparece en cuanto quitas la prótesis y su encapsulamiento y la suples por otra, pero es necesario saber qué lo produce, no sólo para elegir mejor las prótesis, sino para resolver con mayor eficacia”, apunta Jian Farhadi, director de plástica del Saint Thomas de Londres y profesor del Breast Meeting de Barcelona.

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/20190314/461020500125/

El Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona ha instalado el acelerador de radioterapia Halcyon en España, el más innovador en tratamientos de cáncer, capaz de reducir el tiempo de radiación y aplicar dosis bajas en tejidos sanos para reducir los efectos secundarios en los pacientes.

Este acelerador de radioterapia es el primer equipo instalado en Vall d’Hebron gracias a la Fundación Amancio Ortega, que ha donado siete millones de euros para la compra de tres equipos punteros en la lucha contra el cáncer, y empezó a utilizarse la semana pasada con tratamientos de alta precisión, de una forma muy rápida y segura y con una alta calidad de imagen.

https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20190311/golpe-espanol-amancio-otega-radioterapia-puntera-barcelona/

“Las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólogos médicos, se enriquecerían con la incorporación de expertos en asesoramiento genético, es decir, profesionales con licenciaturas como Biología, Genética, Psicología, Biotecnología o Enfermería, formados con un máster en asesoramiento genético y que son clave para un abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario”, ha dicho la oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) y miembro de SOLTI, Judith Balmaña.

Estos expertos complementan el papel de los especialistas oncólogos médicos, ginecólogos y cirujanos, mediante la elaboración del árbol genealógico, el asesoramiento a los pacientes, la interpretación de las variantes genéticas, la promoción de la toma de decisiones informadas, la comunicación intrafamiliar y el apoyo emocional.

En este punto, la oncóloga del Hospital Quirónsalud de Zaragoza y miembro de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, Elena Aguirre, ha comentado que disponer de información sobre la genética del cáncer significa poder poner en marcha medidas para evitar la aparición de un tumor o que éste se pueda diagnosticar precozmente, lo que impacta de forma relevante en la supervivencia de estas familias.

Y es que, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15 o 25 por ciento de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70 por ciento a los 70 años, según estudios observacionales prospectivos.

“Este nivel de riesgo depende de sus antecedentes familiares y otros factores no genéticos”, ha añadido la responsable del Área de Cáncer Hereditario y Asesoramiento Genético del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, y coordinadora del Grupo de Trabajo de tratamientos preventivos y heredofamiliar de GEICAM, Teresa Ramón y Cajal.

Según el proyecto ‘ALAMO III’, hasta el 24 por ciento de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario. Entre estas características personales o familiares que alertan a los oncólogos de estar ante un posible caso de cáncer de mama hereditario, los especialistas destacan el diagnóstico antes de los 40 años, que el tumor sea triple negativo o bilateral, que afecte al varón o a varios miembros de una misma familia y que agregue en la persona o en la familia otros tumores como, por ejemplo, el de ovario.

“A la hora de recomendar a una mujer y sus familiares la realización de un estudio genético, se tiene en cuenta el tipo o tipos de cáncer que ha sufrido, puesto que, por ejemplo, el subtipo triple negativo se relaciona más con mutaciones en BRCA. La edad de manifestación o si ha sufrido más de un cáncer”, ha apostillado la doctora Aguirre.

Asimismo, y a juicio de la doctora Ramón y Cajal, el principal avance que han supuesto estos estudios es poder ofrecer a las personas que acuden a las consultas, preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario. “En muchos casos, logramos darles una solución, identificando al gen responsable; sin embargo, se nos continúan planteando numerosos retos, como conocer la implicación de estos genes en el riesgo de desarrollar otros tumores, o poder identificar si es una variante patogénica, es decir, una mutación caracterizada, o si se trata de una variante de significado desconocido”, ha añadido.

MÁS ALLÁ DEL BRCA

Por otra parte, las expertas han recordado que en cáncer de mama hereditario, hay otros genes relacionados que están siendo investigados, como el PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Algunos de ellos están asociados a síndromes en los que el tumor de mama es solo una manifestación más y en los que suelen predominar otros espectros de cáncer.

Por otro lado, se está investigando el papel que tienen los alelos de bajo riesgo (variantes genéticas distribuidas por todo el genoma) por sí solos o en combinación con estos genes, para precisar mejor el riesgo de desarrollar la enfermedad. El desafío que se plantea es, según ha explicado la doctora Balmaña, cómo implementar este conocimiento en la práctica clínica, cómo realizar la cuantificación del riesgo y cómo combinarla con otros factores de riesgo genéticos y no genéticos, con el objetivo de personalizar el manejo preventivo del cáncer, subraya la doctora Balmaña.

“Gracias al conocimiento de la deficiencia molecular que causan las mutaciones de los genes BRCA1 y 2 se han podido desarrollar fármacos específicos para los tumores con dichas deficiencias y, además, recuperar medicamentos ya utilizados en la práctica oncológica y que ahora se sabe que pueden ser eficaces en tumores con mutaciones en estos genes”, ha añadido la experta.

De hecho, dos estudios recientes han revelado que los platinos en las pacientes con mutación en BRCA1 y BRCA2 constituyen un tratamiento altamente efectivo, según la doctora Balmaña. Además, ya se dispone de dos fármacos, olaparib y talazoparib, que también han demostrado en dos estudios en fase III un mayor beneficio clínico y una mejor calidad de vida en comparación con quimioterapia en este tipo de tumores.

Respecto a la opción de los inmunoterápicos, el ensayo clínico fase III ‘IMpassion130’ demostró el beneficio de añadir atezolizumab, un anti-PD-L1 como tratamiento inicial a la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama triple negativo. En este estudio el subgrupo de pacientes con mutación en BRCA 1 o 2 se beneficiaba con la misma magnitud que los otros tumores, si había expresión de PDL-1.

(EUROPA PRESS)

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Una combinación de un fármaco contra la diabetes y una inmunoterapia puede ayudar a combatir el cáncer de mama, según han demostrado investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia) en un estudio que se ha publicado este miércoles en la revista ‘Nature Communications’.

‘MYC’, un gen con alto potencial de inicio de cáncer, se sobreexpresa en más del 40 por ciento de los cánceres de mama. Si bien este gen programa las células del cáncer de mama para construir más macromoléculas (metabolismo anabólico), también crea una vulnerabilidad metabólica al hacerlas más sensibles a un tipo de muerte celular conocida como apoptosis.

El nuevo estudio ha revelado que, debido a esta vulnerabilidad, las células cancerosas pueden ser atacadas con este ‘cóctel de medicamentos’ que incluye metformina y venetoclax, un inhibidor de la proteína BCL-2 que puede inducir la apoptosis en las células cancerosas.

“Esta combinación de fármacos explota las vulnerabilidades metabólicas específicas que los altos niveles de ‘MYC’ crean en las células tumorales. Metformina y venetoclax, cuando se administran juntas, destruyen las células tumorales de la mama en el cultivo y bloquean el crecimiento del tumor en modelos animales con cáncer de mama”, explica el autor principal de la investigación, Juha Klefstrom.

Sin embargo, los investigadores pronto descubrieron que el tratamiento con metformina más venetoclax solo mantenía a los tumores controlados mientras los modelos experimentales con tumores mamarios implantados recibían tratamiento con los medicamentos. Una vez que se detuvo el tratamiento, los tumores volvieron a crecer. El estudio muestra que los tumores se llenaron inicialmente con linfocitos que destruyen el tumor. Sin embargo, después del tratamiento, desaparecieron en gran medida y las células asesinas restantes expresaron PD-1, un marcador de agotamiento de las células inmunitarias.

Para ayudar a las células inmunitarias a combatir mejor el tumor, los investigadores desarrollaron una nueva estrategia de tratamiento. Primero, atacan los tumores de mama con metformina y venetoclax, medicamentos que inducen la apoptosis, para reducir el tamaño del tumor y despertar a los linfocitos ‘asesinos’. Después de extirpar quirúrgicamente los tumores primarios, los ratones se trataron con una combinación triple: metformina, venetoclax y un anticuerpo dirigido a PD-1, que se utiliza en inmunoterapias para mantener las células asesinas activas a largo plazo.

“Con esta combinación, la supervivencia de los modelos portadores de tumores implantados se extendió drásticamente en comparación con los individuos que se trataron solo con combinaciones simples o dobles. Finalmente, tenemos una combinación de medicamentos que explota de manera eficiente la función apoptótica de ‘MYC’ y, lo que es más importante, estos medicamentos se pueden probar en la clínica en pacientes reales. Actualmente estamos trabajando arduamente en este próximo paso”, concluye Klefstrom.

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