Ácidos omega-3, beneficiosos en mujeres obesas para reducir el riesgo de cáncer de mama.

Una investigación llevada a cabo por el Colegio de Medicina de Penn en Hershey, Pensilvania (EE.UU.) ha concluido que las mujeres obesas pueden reducir el porcentaje de riesgo de cáncer de mama gracias a los ácidos grasos omega-3, presentes principalmente en el pescado azul. El estudio ha sido publicado en la revista Cancer Prevention Research.

Se contó con la participación de 266 mujeres posmenopáusicas con alta densidad mamaria, las cuales se dividieron en 3 grupos: con peso normal, con sobrepeso y con obesidad. Su objetivo era medir el cambio en la densidad de la mama de las participantes durante más de 2 años (la alta densidad de mama parece ser un factor de riesgo para el cáncer de mama, según el Instituto Nacional del Cáncer, ya que las mujeres con grandes mamas tienen de 4 a 6 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad).

Las 266 participantes se distribuyeron aleatoriamente en cinco grupos con diferentes tratamientos. Dos grupos recibieron diferentes dosis de raloxifeno (60 mg y 30 mg), un grupo recibió cápsulas de omega-3 (4 g) y otro grupo 30 mg de raloxifeno combinados con 4 g de omega-3. Un grupo de control no recibió ningún tratamiento.

Tras 2 años, se halló una asociación entre el aumento de los niveles de ácidos grasos omega-3 en la sangre y una reducción de la densidad de mama, pero únicamente entre el 20% de las participantes que eran obesas.

Según la hipótesis, la asociación estaría motivada por el aumento de los niveles de inflamación asociados con la obesidad que conduce al cáncer de mama: “Los ácidos grasos Omega-3 tienen un efecto anti-inflamatorio, por lo que esa es una de las razones por las que sospechaba que podían ser particularmente eficaces en las mujeres obesas”, explica Andrea Manni, líder del estudio.

El hallazgo apoya la idea de que los omega-3, son preferentemente de protección en las mujeres posmenopáusicas obesas. Esto representa un ejemplo de enfoque personalizado para la prevención del cáncer de mamaconcluye Manni.

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Investigaciones en ratones con déficit de vitamina D demuestran que podría contribuir a la propagación del cáncer de mama.

Según un estudio preliminar realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, los tumores de mama en ratones de laboratorio deficientes en vitamina D crecen más rápido y son más propensos a la metástasis que los tumores en ratones con niveles adecuados de vitamina D. La investigación relacióna los niveles circulantes de vitamina D y la expresión de un gen llamado ID1 , asociado con el crecimiento tumoral y la metástasis del cáncer de mama.

Aunque la investigación se llevó a cabo principalmente en ratones y en células de ratón, los autores vieron en un estudio de 34 pacientes con cáncer de mama que los niveles circulantes de vitamina D estaban inversamente correlacionados con los niveles de expresión de la proteína ID1 en sus tumores y confirmaron que un metabolito de la vitamina D controla directamente la expresión del gen ID1 en una línea celular de cáncer de mama humano.

Brian Feldman, autor principal del estudio nos dice, “Aún se tiene que llevar a cabo mucha investigación, pero este laboratorio sugiere que las personas con riesgo de cáncer de mama deben conocer sus niveles de vitamina D y tomar medidas para corregir cualquier deficiencia”

Los investigadores enfatizan que sus resultados no implican que más vitamina D sea siempre mejor. Corregir una deficiencia es muy diferente de tomar más de la dosis recomendada

La vitamina D,  puede ser ingerida a través de los alimentos y suplementos nutricionales, nuestro cuerpo también puede producirla con la ayuda de los rayos ultravioletas del sol, por lo que es difícil saber exactamente la cantidad que cualquier individuo puede tener que tomar y esa cantidad puede variar a lo largo del año.

Una vez ingerida o fabricada por el cuerpo, la vitamina D se convierte en el calcitriol, que se une a una proteína en las células llamada receptor de la vitamina D, que entonces entra en el núcleo de la célula para controlar la expresión de una variedad de genes, incluyendo los implicados en la absorción de calcio y la salud de los huesos.

Hay una relación entre la vitamina D y el metabolismo del calcio, pero recientemente los investigadores han empezado a sospechar que la vitamina D puede afectar a muchos otros procesos biológicos importantes, incluyendo la progresión del tumor. Sin embargo, no está claro exactamente en qué paso del desarrollo del cáncer puede afectar la vitamina D.

En el nuevo estudio, los científicos investigaron si los niveles de vitamina D afectan a la capacidad metastásica de las células de cáncer de mama de ratón implantadas en la almohadilla de grasa mamaria de ratones de laboratorio. Se alimentó a un grupo de diez ratones con una dieta carente de vitamina durante diez semanas y otros diez recibieron una dosis normal en su comida.

Los roedores alimentados con una dieta deficiente en vitamina D desarrollaron tumores palpables siete días antes que sus compañeros y después de seis semanas de crecimiento, esos tumores fueron significativamente mayores en tamaño que los de los animales con niveles adecuados de vitamina D.

“Nuestro estudio muestra que la deficiencia en los niveles de vitamina D o una incapacidad de las células tumorales para responder apropiadamente a la presencia de la vitamina D es suficiente para activar las células cancerosas no metastásicas para convertirse en metastásicas”, dice Feldman. “Es suficiente para acelerar significativamente la progresión tumoral en nuestro modelo de ratón. Se necesitan más estudios, pero esta asociación directa entre los niveles de vitamina D y la expresión ID1 es muy interesante para nosotros”, concluye.

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Pendiente de aprobación en Europa, Palbociclib de Pfizer, en cáncer de mama avanzado

La Agencia de Medicamentos Americana, por sus siglas en inglés FDA, ha aprobado una nueva indicación de palbociclib en combinación con fulvestrant como terapia innovadora para el tratamiento del cáncer de mama avanzado o metastásico con receptores hormonales positivos y receptor 2 del factor de crecimiento epidérmino humano negativo (RH+/HER2-) en mujeres pre y postmenopáusicas en las que la enfermedad haya progresado tras recibir tratamiento endocrino.

Esta nueva indicación de palbociclib ha sido evaluada y aprobada por la FDA tras la designación de este medicamento como terapia innovadora y bajo el procedimiento de revisión acelerada, tras los resultados del estudio fase IIIPaloma-3. Este estudio se realizó en mujeres pre y postmenopáusicas con cáncer de mama metastásico cuya enfermedad hubiese progresado durante o tras la terapia endocrina en adyuvancia o para la enfermedad metastásica.

Palbociclib ya está aprobado desde el pasado año en Estados Unidos en combinación con letrozol como tratamiento hormonal inicial en mujeres postmenopáusicas con cáncer de mama avanzado o metastásico RH+/HER2.  Este producto es el primer y único inhibidor de la quinasa dependiente de ciclina 4/6 (CKD 4/6) que está aprobado por la FDA. Y que ha obtenido esta designación basandose en los datos preliminares de un estudio fase 2 de este tipo de pacientes . En Europa, se presentó a la EMA para su evaluación el pasado año y todavía está pendiente de aprobación.

“Esta noticia ofrece a más mujeres con cáncer de mama metastásico la oportunidad de poder beneficiarse de un medicamento primero en su clase”, asegura Liz Barret, directora  mundial de Oncología de Pfizer. En esta misma línea, José Alonso, director de la Unidad de Oncología en Pfizer España, comenta: “la aprobación de palbociclib hace un año marcó un hito y un paso importante hacia adelante en nuestro compromiso para responder a las necesidades médicas no cubiertas en cáncer de mama metastásico”.

 

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Se probará en pacientes el antitumoral PM184 contra el cáncer de mama

La empresa biofarmacéutica PharmaMar, del grupo Zeltia, iniciará el estudio en fase II con pacientes de cáncer de mama para evaluar la eficacia y seguridad de su compuesto antitumoral PM184, y que tendrá una duración aproximada de 12 a 18 meses

En un comunicado remitido por la Comisión Nacional del Mercado de Valores (CNMV), la compañía precisa que se estudiará en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado y/o metastásico positivo para receptores hormonales y  negativo para HER2 y que presentan una progresión de la enfermedad tras haber sido previamente tratados con antraciclinas y taxanos.

 El objetivo del estudio es comprobar la supervivencia libre de progresión (que mide la cantidad de tiempo durante y después de la medicación o tratamiento en el que el cáncer no empeora) a los cuatro meses, así como encontrar una manera más cómoda de suministrar PM184 y sus tasas de respuesta globales.
Arturo Soto, director de desarrollo clínico de la unidad de oncología de PharmaMar, , apunta que el ensayo incluirá 106 pacientes distribuidos entre 10 centros de la Unión Europea y supondrá un importante paso para la empresa en el “abordaje del cáncer de mama”.
Ha explicado también que PM184 es un “compuesto de origen marino” y un “inhibidor de la función microtubular” (la mitosis o reproducción celular) del que esperan obtener “resultados muy novedosos”.

PharmaMar está especializada en oncología y es la compañía que fabrica el antitumoral Yondelis.

 

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El cáncer de mama, un gran desconocido que también pueden sufrir los hombres

Muchas personas desconocen que los hombres pueden desarrollar cáncer de mama, ya que su incidencia es muy baja, pero si que lo pueden sufrir. Tanto el diagnóstico como el tratamiento es igual que en el caso de las mujeres, la diferencia es que la incidencia en ellos es mucho menor que en ellas. Así, mientras que 1 de cada 100.000 hombres tiene cáncer de mama, en el caso de las mujeres lo tienen 100 de cada 100.000.

En Albacete durante 2015 dos hombres fueron intervenidos de este tumor. En su desconocimiento deriva su principal problema. José Antonio García del Pozo, responsable de la Unidad de Patología Mamaria de Albacete del Servicio de Cirugía General, explica que “al ser menos frecuente estamos menos sensibilizados y de ahí que se encuentren en estados más avanzados”. Este motivo también influye en el índice de supervivencia respecto a la mujer, pues es igual en ambos casos, pero en ratios globales es menor ya que no se diagnostica por lo general de una forma precoz.

A la hora de detectarlo, el cirujano apunta que puede ser más sencillo que en el caso de las mujeres, ya que “no se suelen dar problemas de que se pueda confundir a efectos de hormonas premenstruales, básicamente es una masa palpable”. Por eso recomienda, que los hombres se toquen el pecho y en el caso de que notarán un bulto u otro tipo de anomalía acudan al médico para que los explore, ya que ennumerosas ocasiones lo achacan a un aumento de peso y no recurren a los profesionales sanitarios. Recomienda a aquellos que tengan antecedentes genéticos en la familia a que se sometan a chequeos regulares, ya que también les afecta el cáncer de mama hereditario.

García del Pozo explica que el cáncer de mama masculino no va en aumento, pero eso no quiere decir que no haya que estar pendiente. Los hombres que acuden a una consulta para que les revisen tras haberse detectado un bulto o que el pecho ha aumentado, se someterán a las mismas pruebas que una mujer en estos casos, mamografía y ecografía, aunque la primera es más difícil realizarla en varones porque hay menos tejido, pero el resultado es el mismo.  “En consulta se suelen ver ginecomastias, la apariencia de la mama masculina como si fuera femenina, pero en la inmensa mayoría no son cánceres, sino aumento de grasa”.

Si las pruebas tuvieran un resultado positivo, el tratamiento sería el mismo que el de una mujer: “Puede ser una cirugía básica,  quimioterapia preoperatoria,  radioterapia, incluso se puede dar tratamiento hormonal si tiene receptores positivos, que la mayoría los tiene”.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo de cáncer de mama es el hiperestrogenismo y la condición familiar. Si en la familia hay un número relativamente alto de cáncer de mama, aunque sea en mujeres, puede tener la mutación y aumenta la incidencia del 1 por 1.000 a un 6%. otro factor de riesgo es la situación en la que los estrógenos están altos, que un hombre se da por ejemplo a causa de cirrosis, obesidad importante, alcoholismo o en la perdida de los testículos. Precisamente en los estrógenos está la principal causa de que el cáncer de mama en hombres sea menos frecuente, ya que no es la hormona predominante y por eso es un tumor más raro. Además, otro factor de riesgo podría ser si un hombre hubiera recibido radiaciones en el pecho.

El cáncer de mama en el hombre suele aparece más tarde que en las mujeres. “Según aumenta la edad aumenta la incidencia, el cáncer de hombres por debajo de los 45, es extraordinario, mientras que en mujeres no es muy frecuente pero si se ven a los 30 años. Alrededor de los sesenta-setenta años es cuando más tumores de mama se ven en varones, aun siendo raros”, afirma García del Pozo.

Por lo tanto, se trata de un cáncer desconocido por un gran número de hombres, que al igual que las mujeres deben explorar sus mamas para prevenir este tipo de tumor y lograr que los pocos casos existentes se detecten de una forma precoz.

 

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Entrevista al Dr. Muñoz ginecólogo y director del IVI de Vigo.

El centro vigués es el responsable del nacimiento en España de las primeras niñas libres de un gen hereditario ligado al cáncer de mama.

— ¿En qué consiste esta técnica?

—Tras un tratamiento de «in vitro», una vez tenemos los embriones en el laboratorio se extrae una célula para saber si éstos son portadores, se eligen aquellos que no lo son y se transfieren al útero.

—En este caso concreto había una predisposición genética, ¿pero esto no implica que no puedan llegar a desarrollar la enfermedad?

—Van a tener las mismas posibilidades que cualquier otra persona. El cáncer es de origen multifactorial y no podemos controlar que no se desarrolle en otros órganos. En este caso particular estamos hablando de un tipo de carácter hereditario, el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de pecho y de ovario. Ellas ya no tienen esta predisposición a desarrollarlo, que podría ser de un 80% en el caso del primero y de un 60 en el segundo. Pero, no les podemos garantizar que no lo desarrollen de otro tipo y asociado a otras razones.

—Para aplicar esta técnica se necesita la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. ¿En qué supuestos es viable?

—Es aconsejable analizar genéticamente a los embriones cuando están en riesgo de padecer una enfermedad que compromete su viabilidad o cuando pueden desarrollar una dolencia que no es susceptible de ser tratada una vez nazcan. Existen muchas enfermedades para las que la ley en este ámbito especifica la aplicación del diagnóstico genético preimplantacional, pero marca dos situaciones en las que hay que analizar caso a caso. Una es el cáncer hereditario o la predisposición a desarrollarlo. Un comité de expertos se encarga de determinar las probabilidades de éxito y analizar si cumple con los requisitos establecidos, entre ellos que haya más de una generación del árbol genealógico afectado, que la mujer no haya padecido ningún tipo de cáncer, que el varón esté sano (…). Realizan un estudio profundo sobre cada situación, de ahí que haya tan pocos casos en España y que nosotros hayamos sido pioneros al tener las primeras niñas.

—¿Es aplicable a otras mutaciones?

—Si. Llevamos desarrollando este tipo de técnicas desde finales de los 90 y ha ganado fuerza desde el 2000. Ofrecemos la posibilidad de análisis de más de 200 enfermedades, muchas de ellas graves y sin curación. En el caso del cáncer hereditario está el gen que causa Síndrome de Li Fraumeni y de Cowden, con varios casos en España. Hemos tenido niños libres del cáncer de colón y de tiroides. Todos estos casos han pasado por la Comisión Nacional y hemos conseguido que nazcan niños libres de estas mutaciones. Logramos que se corte la transmisión genética de esta enfermedad.

—En todos estos casos, ¿cómo se realiza la selección de embriones?

—Hay varias posibilidades, una es hacer una biopsia al tercer día de vida del embrión, cuando tiene ocho células de media. Se rompe la pared con láser y se extrae una de ellas para ser analizada mediante una amplificación del ADN. En el caso de las dos niñas, es una enfermedad que es dominante, lo que significa que un 50% de los embriones iban a estar afectados. Nosotros analizamos 11 y solo 3 embriones estaban libres.

—¿Es aconsejable en todos los casos el diagnóstico preimplantacional?

—No,lo estamos haciendo solo en caso de que uno de los padres o los dos sean portadores si se trata de una enfermedad dominante, o si son recesivas cuando los dos están afectos. Nosotros hacemos mucho distrofia muscular de Duchenne, pero también de hemofilia, atrofia muscular espinal o neurofibromatosis, etcétera. Todas estas enfermedades pueden detectarse en los embriones y, en consecuencia, lograr que los niños no la padezcan. Otra aplicación de este tratamiento es en mujeres de edad avanzada. A partir de los 40 el riesgo de tener niños con alteraciones en los cromosomas, como puede ser el Down, es muy elevado. Se consiguen altas tasas de embarazos, pocos abortos y los niños nacen sanos.

—En España un 15% de las parejas tienen problemas de fertilidad, un porcentaje alto. ¿A qué se debe?

—No es tan alto, y puede que sea incluso del 18. La fertilidad humana es ineficiente y más cuanto mayores son los padres. Si en la plenitud de la capacidad reproductiva, con 24 años, por cada ovulación hay un 20% de posibilidades de embarazo de forma natural, este porcentaje disminuye a medida que la edad avanza. El retraso que hay en la maternidad, especialmente en el caso de la madre, es uno de los motivos principales. Nuestra media en el IVI de Vigo es de 39,6 años. La contaminación ambiental, los hábitos de alimentación inadecuados, prácticas poco saludables, problemas de obesidad o el estrés condicionan también la fertilidad.

—Las estadísticas hablan de que un 50% no dan el paso para ponerse a tratamiento, ¿sigue siendo un tema tabú?

—No es el enfoque que hay que darle a esta estadística. No hay políticas sociales que promocionen la natalidad. En particular, en Galicia, siempre trasmito el mismo mensaje y es que se le da poca importancia a la despoblación y, o se toman medidas en serio o va a ser difícil revertir la situación.

—¿Qué opinión le merece la auto-inseminación? ¿Es seguro el denominado «semen vikingo»?

—Es una estrategia de búsqueda del embarazo que no está dirigida a parejas con problemas de fertilidad. Además, las autoridades científicas no la avalan porque no cumple ninguna garantía de seguridad ni la normativa establecida. Cuando se recurre a esta opción se asumen unos riesgos muy elevados.

 

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EPHA2 La proteína clave en la metástasis del cáncer de mama y su paralización

Cualquier cáncer si no se trata a tiempo acaba invadiendo otros órganos. Este proceso se denomina metástasis, y resulta común a todos los tipos de tumores. Y si bien es y ha sido objeto de numerosos estudios, aún no ha sido desentrañado por los científicos.

Las metástasis son responsables de hasta un 90% de los fallecimientos causados por el cáncer. Sin embargo, investigadores de Cancer Research UK, organismo británico dedicado a la investigación del cáncer, identificaron una nueva proteína implicada en la metástasis del cáncer de mama, permitiendo así avanzar un paso más en la lucha frente a esta devastadora enfermedad.

El estudio, publicado en la revista Science Signaling, muestra cómo la activación o inactivación de una proteína, la EPHA2, resulta clave para que las células tumorales puedan viajar a través de los vasos sanguíneos.

Tal y como explica Nell Barrie, co-autora de la investigación, “nuestro estudio es importante porque amplía nuestro conocimiento sobre cómo las células del cáncer de mama se mueven en el organismo. Así, investigaciones como la nuestra resultan vitales para ayudarnos a entender cómo se expande el cáncer y cómo evitar que esto suceda”,  “si bien es necesario llevar a cabo más estudios antes de que este hallazgo pueda beneficiar a los pacientes, supone sin duda un salto en la dirección correcta”.

Las células del cáncer de mama, viajan por el torrente sanguíneo para llegar a otros órganos. Y en este contexto, el nuevo estudio muestra que para entrar y salir de los vasos sanguíneos, las células del cáncer de mama activan y desactivan el receptor EPHA2.
El estudio ha identificado que cuando EPHA2 se encuentra activado, las células tumorales permanecen dentro del vaso, por lo que viajan a través del torrente circulatorio.

”El próximo paso será identificar cómo se activa este receptor, para que así las células tumorales no puedan salir de los vasos sanguíneos. Y es que de esta manera, seremos capaces de parar la expansión del cáncer de mama y hacer que la enfermedad sea más fácil de tratar”, concluyeron.

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Vicomtech desarrolla una plataforma web para aglutinar toda la información sobre cáncer de mama

El centro de investigación aplicada Vicomtech-IK4 de Donostia coordina el proyecto internacional Desirree para ayudar en el tratamiento del cáncer de mama.

Fuentes del centro explicaron  que los facultativos tienen hoy en día a su alcance “ingentes cantidades de datos clínicos acumulados a partir de las pruebas diagnósticas y tratamientos efectuados y que la información disponible supera a la capacidad de análisis, algo que intentan solucionar las nuevas herramientas informáticas basadas en inteligencia artificial”.

En este contexto, Vicomtech-IK4, junto con un consorcio de empresas, centros, universidades y hospitales internacionales, va a desarrollar en el marco de este proyecto una tecnología que permite aglutinar y procesar toda esta información de forma eficaz, inteligente y multidisciplinar.

Este proyecto, denominado Desiree, consiste en una plataforma web que tiene su base en el trabajo colaborativo de los comités de mama, que son grupos interdisciplinares de especialistas que discuten individualmente los casos clínicos.

El objetivo es agilizar la gestión de toda la información disponible de los casos, proporcionar una atención más personalizada y una visión más integral del paciente, obtener nuevas evidencias con base en las experiencias acumuladas y disponer de nuevas herramientas ágiles, intuitivas y visuales de apoyo a la decisión clínica.

El proyecto también contempla el desarrollo de herramientas para el pronóstico y evolución del tratamiento clínico basadas en la imagen que permitan predecir la evolución del cáncer de mama mediante técnicas no invasivas.

Además, se prevé el desarrollo de “una novedosa” tecnología de cirugía computacional que simulará la cirugía a realizar en la mama, así como un modelo fisiológico que permitirá predecir el resultado estético de la intervención del cáncer de mama, con importantes implicaciones en la interacción del médico con la paciente y en la toma de decisiones de la propia paciente.

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En 10 años será posible detectar el cáncer de mama con solo una prueba de sangre

Una simple prueba de sangre podrá detectar cáncer de mama de manera precoz en mujeres de alto riesgo, ya sea por la densidad de su mama, por antecedentes familiares o por ser portadoras de marcadores genéticos de susceptibilidad, antes de que padezcan la enfermedad.

Será posible gracias a un estudio de la Fundación QUAES, en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que está aun en fase inicial, pero cuyos resultados podrán llevarse a la práctica clínica dentro de 5 o 10 años.

La investigación es la segunda parte de un estudio ya finalizado,  coordinado por Javier Benítez, en el que se han identificado un conjunto de marcadores sanguíneos que podrían aplicarse para la detección precoz de cualquier tipo de tumor de mama en pacientes que ya tienen la enfermedad.

Este primer trabajo, cuyos resultados ya han sido publicados, tenía como objetivo encontrar marcadores que permitiesen realizar un diagnóstico precoz de cáncer de mama complementarios a los que ya existen, pero que tienen limitaciones.

Para ello, se estudiaron los denominados ‘microRNAS’, ” que están tomando un fuerte peso como marcadores diagnósticos y de seguimiento de respuesta a tratamientos en diversas enfermedades genéticas y también en el cáncer”, ha explicado Benítez.

“Sabemos que las células tumorales pueden expulsar estos ‘microRNAS’ del tumor hacia el exterior y aterrizar en la sangre periférica”.

Para ello, se analizaron más de 125 mujeres con cáncer de mama que ya habían sido operadas y se estudiaron más de 2.000 ‘microRNAS’ y los datos se compararon con muestras de mama de mujeres no enfermas.

Se comprobó que de los 2.000, unos 200 eran diferentes entre el grupo de mujeres con cáncer y el grupo control. El siguiente paso, fue desarrollar un algoritmo matemático que permitiera seleccionar el mínimo número de esos elementos que dieran esa diferenciación entre tejido normal y tumoral con la misma precisión.

Se redujo a 25 los que cumplían esa función y el siguiente paso fue tratar de identificarlos en la sangre periférica de las pacientes. Ya comprobado, se redujo  más el número de ‘microRNAS’, en concreto a 5, con los que se cumple el objetivo de hacer un diagnóstico precoz de cáncer de mama en sangre periférica, una prueba “que se puede repetir cuantas veces se quiera sin causar ningún tipo de problema a la paciente”.

En estos momentos la prueba solo se puede hacer en algunos centros, pero la idea, según ha señalado Benítez, es desarrollar un ‘kit’ que permita ser utilizado de forma generalizada y que el coste sea pequeño, no más de 100 euros.

La segunda etapa del estudio “pretende ir un poco más allá”, ya que se trata de constatar si esos mismos marcadores permiten hacer también un diagnóstico en mujeres sin cáncer de mama pero con un alto riesgo de desarrollarlo”, con lo que “se daría un paso muy importante en el campo de la prevención”.

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Primer nacimiento en España de dos niñas libres del gen del cáncer de mama.

Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y también el de sus hijas. Su tatarabuela, su bisabuela y su abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo esa herencia genética.

“Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana”.

“Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me estaba planteando tener familia”. El estudio indicó que ella también era portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10% de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.

Laura  quería ser madre, pero no quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.

Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones que no son portadores de la mutación del cáncer.

Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición precoz de la enfermedad en la descendencia.

Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia. De 11 embriones, 3 de ellos estaban libres del BRCA. Dos se implantaron y uno se congeló por si decidían ser otra vez padres en el futuro. La implantación de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron sus dos hijas.

Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido libres del gen del cáncer de mama en España. . Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.

Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para someterse a una mastectomía preventiva. “Después me quitaré también los ovarios”. Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».