El Hospital Universitario HM Sanchinarro se ha convertido en el primer centro del grupo en realizar intervenciones mediante crioablación para abordar el tratamiento de las pacientes con cáncer de mama. En concreto, el equipo que dirige Dra. Ana Delgado, coordinadora de la Unidad de Mama del Servicio de Radiología de HM Hospitales, ha efectuado dos intervenciones con éxito, una mediante nitrógeno líquido y otra con gas argón. Con la incorporación de esta nueva técnica a su arsenal terapéutico, HM Hospitales se convierte en el primer Grupo hospitalario privado de España en ofrecer esta intervención a sus pacientes.

La crioablación es un procedimiento que ya se utilizaba con anterioridad en abordar otros procesos oncológicos. Consiste en la congelación del tumor que se realiza a través de una aguja de bajo calibre que reduce la temperatura del tejido tumoral por debajo de los -100ºC, provocando la muerte de las células tumorales. Se trata de una técnica versátil que puede aplicarse a varios tipos de tumores como el cáncer de próstata, de riñón, o lesiones musculoesqueléticas.

“Se ha documentado una ausencia de tumor residual posterior al procedimiento entre el 85-100 por ciento para tumores de 2cm y del 100% para tumores de 1cm. Por otra parte, técnicamente se utiliza anestesia local, no siendo necesario la sedación y permite el uso de agujas más finas que las de las biopsias asistidas por vacío (BAV), lo que disminuye la posibilidad de hematomas como complicación”, señala Delgado.

El procedimiento se lleva a cabo en 30 minutos, de forma ambulatoria, ya que no requiere anestesia general, sino anestesia local en la mama que presenta la lesión. Al tratarse de un método mínimamente invasivo este procedimiento reduce sustancialmente el tiempo de recuperación y minimiza los riesgos de la intervención por lo que los beneficios para las pacientes son evidentes.

La técnica de crioablación se realiza en pacientes en tumores inoperables y, con lesiones pequeñas. La crioablación se presenta como una alternativa eficaz en casos en los que la cirugía no está indicada, a menudo por motivos de edad, enfermedades asociadas, o cuando las pacientes no la desean, siempre tras valorarse en el Comité Multidisciplinar. “Los resultados de esta técnica son prometedores, ya que las pacientes muestran una gran tolerancia, no conlleva complicaciones serias, y en la mayoría de los casos se consigue el control local de la enfermedad. Además, las recurrencias locales pueden volver a tratarse con este método”, indica.

Fibroadenomas y lesiones malignas

Las principales indicaciones para la crioablación son como alternativa percutánea a los fibradenomas (tumor benigno) previamente confirmados mediante estudio histológico y a la extirpación de los papilomas benignos. Para las lesiones malignas, este procedimiento se orienta hacia pacientes de avanzada edad, pluripatológicas, no aptas para cirugía ni quimioterapia, que no responden a tratamiento hormonal. Del mismo modo, serían aptas para este abordaje pacientes con carcinoma ductal infiltrante ecográficamente visible en su totalidad, con un tamaño máximo de 2 cm.

El procedimiento causa la destrucción tumoral por congelación mediante un sistema de congelación y descongelación sucesivos. La temperatura letal se alcanza con -30ºC. “Esta temperatura extrema causa muerte celular por métodos directos e indirectos, por un proceso de osmolaridad. Durante la congelación se forman cristales de hielo (intra y extracelulares). La alta osmolaridad deshidrata a las células y produce un gradiente osmótico que produce una hinchazón celular y ruptura celular posterior”, puntualiza Delgado. Los períodos de descongelación son un factor destructivo fundamental, ya que es en ese punto cuando rompen los tejidos y se produce una necrosis coagulativa, produciendo la muerte celular.

Con la introducción de esta técnica HM Hospitales y el Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC — que se encuentra ubicado en el Hospital Universitario HM Sanchinarro —, amplían su arsenal de procedimientos mínimamente invasivos para el tratamiento del cáncer de mama, que según el último informe emitido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en marzo de 2021 es el tumor más frecuente del mundo.

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Un grupo de investigadores del International Breast Cancer Center (IBCC) ha realizado un estudio que ha evidenciado que la prueba de imagen PET-TAC podría identificar alrededor de un 40 por ciento de pacientes con cáncer de mama HER2-positivo localizado que podrían prescindir del tratamiento con quimioterapia. Sobre este hallazgo, José Pérez, director adjunto del IBCC y primer autor de la investigación, en conversación con Redacción Médica afirma que el ensayo clínico PHERGain es un importante “avance” en el camino para poder realizar una desescalada terapéutica en tumores de mama localizados.

El estudio promovido por Medsir y publicado en la revista The Lancet Oncology es el primer ensayo que se realiza en pacientes con cáncer de mama HER2- positivo localizado con un diseño estratégico, que consiste en ir adaptando el tratamiento de cada paciente en función de la respuesta terapéutica que se observa.

Al respecto Pérez explica que este el ensayo clínico “PHERGain se crea para reducir la agresividad de las quimioterapias“, en los tumores de mama localizados HER2-positivos. “Esto ha sido posible gracias a la elevada eficacia de los nuevos tratamientos contra el receptor HER2”, agrega.

Prueba de imagen PET-TAC y otros tumores

Al ser consultado sobre si la prueba de imagen PET-TAC puede identificar otros tumores de mama y con ello los tratamientos a seguir, el especialista señala que sí, pero “a día de hoy es una prueba de imagen que solamente se debe utilizar para tomar decisiones relacionadas con el tratamiento de un paciente dentro de un ensayo clínico. No hay la suficiente evidencia científica para recomendar su uso de manera rutinaria en nuestra práctica clínica actual”, argumenta.

Estrategias de desescalada terapéutica

El cáncer de mama HER2-positivo representa entre el 15-20 por ciento de todos los tumores de mama diagnosticados y se caracteriza por la expresión de una proteína llamada HER2, que incrementa la agresividad y posibilidad de desarrollar metástasis de estos tumores. Las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama HER2-positivo localizado reciben sistemáticamente tratamiento con una combinación de quimioterapia y anticuerpos que actúan contra la proteína HER2.

En este contexto, el especialista explica que para combatir el cáncer se utilizan estrategias de desescalada terapéutica que tienen como objetivo “evitar” aquellos tratamientos que son innecesarios para un paciente, asociados habitualmente a importantes efectos secundarios, sin que ello impacte de manera “negativa” en el pronóstico.

¿Cuándo se aplicará el ensayo en España?

Sobre la aplicación de este ensayo en pacientes españoles, el especialista concluye que aún hay que esperar los resultados del segundo “objetivo primario, la supervivencia libre de enfermedad invasiva, para saber si es una estrategia de tratamiento que se podría aplicar en nuestra práctica clínica diaria”.

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Los fármacos contra el cáncer capaces de debilitar las defensas del organismo, no son más propensos a aumentar el riesgo de infección o muerte por Covid-19. En relación a las terapias contra el cáncer de mama que no socavan el sistema inmunitario. Según un nuevo estudio publicado en la revista ‘JCO Global Oncology’.

Los investigadores afirman que los resultados desafían las preocupaciones iniciales de que tales tratamientos, que envenenan las células cancerosas, eran demasiado peligrosos para continuar durante la pandemia.

Este estudio, dirigido por investigadores de NYU Langone Health y su Centro Oncológico Perlmutter, en Estados Unidos, demostró que sólo el 2% contrajeron el virus. En él participaron más de 3.000 mujeres tratadas por cáncer de mama en el momento álgido de la pandemia en la ciudad de Nueva York. De este grupo, 10 murieron a causa del COVID-19. Una cifra que, según los autores del estudio, es baja y esperada para este grupo de edad, independientemente del cáncer.

Las que recibían quimioterapia citotóxica, o que mata las células, corrían aproximadamente el mismo riesgo de infección por coronavirus que las que tomaban otras clases de fármacos. Con un impacto mínimo en las defensas del sistema inmunitario.

«Nuestros resultados demuestran que las pacientes pueden recibir con seguridad la terapia contra el cáncer de mama, incluida la quimioterapia, durante la pandemia». Afirma el investigador principal del estudio y oncólogo médico del Perlmutter Cancer Center, Douglas Marks.

«Mientras las pacientes sigan tomando precauciones razonables, como el uso de mascarillas y el distanciamiento social, deberían sentirse seguras de continuar el plan de tratamiento. El cual han elegido junto con sus médicos», añade la investigadora principal del estudio y oncóloga médica del centro oncológico, Sylvia Adams.

Al inicio de la pandemia de coronavirus en la primavera de 2020, la falta de información sobre los factores de riesgo de infección por Covid-19 para estas pacientes provocó retrasos en el tratamiento. Según los autores del estudio, muchos médicos estaban especialmente preocupados por la administración de regímenes de quimioterapia estándar. Lo que podría hacer a los pacientes más vulnerables al virus. En consecuencia, algunos retrasaron o incluso evitaron el tratamiento.

El nuevo estudio, presentado en línea el 4 de junio en la reunión anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica, se cree que es la primera investigación a gran escala que evalúa directamente si las terapias contra el cáncer de mama afectan al riesgo de infección y muerte por coronavirus, según Adams.

Desarrollo del estudio

Para el estudio, los investigadores revisaron los registros médicos de las pacientes con cáncer de mama que recibieron quimioterapia u otras terapias farmacológicas. En fechas comprendidas entre febrero y mayo de 2020, en el Centro Oncológico Perlmutter de la ciudad de Nueva York y Long Island.

A continuación, los investigadores analizaron información que incluía los resultados de las pruebas COVID-19, la extensión del cáncer, la presencia de otras enfermedades y la supervivencia.

Entre los resultados del estudio, el riesgo de infección por coronavirus entre las pacientes con cáncer de mama que recibieron quimioterapia no fue mayor que el riesgo de las que recibieron tratamientos que no debían dificultar su sistema inmunitario. El tratamiento tampoco aumentó el riesgo de muerte por COVID-19.

Además, el estudio demostró que los pacientes de edad avanzada y con sobrepeso seguían teniendo un mayor riesgo de morir a causa de la infección por coronavirus. Un hallazgo que coincide con investigaciones anteriores sobre la mortalidad por COVID-19, según los investigadores.

Adams, también directora del Centro de Cáncer de Mama de Perlmutter, advierte que la pandemia de coronavirus está evolucionando rápidamente. Y que deben mantenerse las precauciones contra la infección en los centros oncológicos.

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CIBER/DICYT Un equipo de investigadores españoles, coordinados por el profesor de la Universitat Politècnica de València (UPV) y director científico del CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina, Ramón Martínez Máñez, y la oncóloga valenciana, co-coordinadora del Grupo de Investigación de Biología en Cáncer de Mama del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, Ana Lluch, también perteneciente al CIBER de Cáncer (CIBERONC), ha desarrollado, a nivel de laboratorio, un prototipo de un nuevo biosensor para ayudar a detectar el cáncer de mama en sus fases más tempranas. Su trabajo ha sido publicado en la revista ACS Sensors.

Según los últimos datos recogidos por el Sistema Europeo de Información del Cáncer (ECIS, por sus siglas en inglés), en 2020 se diagnosticaron un total de 34.088 nuevos casos de cáncer de mama en España, siendo este tipo de tumor el más frecuente entre las mujeres en nuestro país.

Actualmente, la mamografía es la técnica estándar más utilizada para el diagnóstico, pero presenta algunas limitaciones, como la exposición a la radiación, y una menor sensibilidad y especificidad en mujeres jóvenes con tejido mamario denso. “Por ello, son necesarias nuevas herramientas de diagnóstico que ayuden a la detección temprana del cáncer de mama. Nuestro biosensor va en esta línea”, explica Ana Luch.

El desarrollo de este prototipo de biosensor para ayudar al diagnóstico se enmarca en el campo de lo que se conoce como biopsia líquida, que a través de un análisis de sangre ayuda a detectar la presencia de cáncer. En este caso, el biosensor mesoporoso desarrollado por el equipo de la UPV e INCLIVA es sencillo de utilizar, de bajo coste y ofrece los resultados en muy poco tiempo –entre 30 y 60 minutos- a partir de una muestra de plasma de la paciente.

El biosensor está compuesto por un nanomaterial –una alúmina nanoporosa- que facilita la detección en plasma de microARN miR-99a-5p asociado al cáncer de mama. Hasta ahora, esto se hace con técnicas complejas y que requieren de mucho tiempo, lo que provoca que no se puedan utilizar como herramienta de diagnóstico en el ámbito clínico.

Martínez Máñez explica cómo funciona el sistema de diagnóstico alternativo en el que trabajan: los nanoporos del biosensor se cargan con un colorante –rodamina B- y se cierran con un oligonucleótido. Al hacerlo interactuar con la muestra de plasma, si no detecta la presencia del microARN, las puertas de los poros siguen cerradas; en cambio, en presencia del miR-99a-5p, esas puertas se abren y se libera el colorante. “El cambio en la liberación del colorante puede correlacionarse con pacientes sanas o con cáncer de mama”, resume Martínez Máñez.

En el desarrollo de este biosensor ha participado también personal del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), donde se han realizado los ensayos para la validación de los nuevos biosensores, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC).

“El siguiente paso en nuestro trabajo consistirá en la validación en un mayor grupo de pacientes y seguir trabajando para hacer que el sistema de detección sea todavía más robusto y sencillo de utilizar”, concluyen Juan Miguel Cejalvo, del Grupo de Investigación de Biología en Cáncer de Mama del INCLIVA y Ramón Martínez Máñez.

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El Centro de Dispositivos y Salud Radiológica (CDRH por sus siglas en inglés) de la Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) ha otorgado la aprobación previa a la comercialización a Seno Medical Instruments de su innovadora tecnología de diagnóstico por imágenes de cáncer de mama que ayuda a los médicos a diferenciar mejor entre lesiones mamarias benignas y malignas.

Concretamente, Breast Imaging System utiliza la tecnología no invasiva de ultrasonido optoacústico para proporcionar información sobre las lesiones mamarias sospechosas en tiempo real.

Además, la nueva tecnología podría mitigar el que al dar a los proveedores de información en tiempo real sobre las masas mamarias sospechosas y una mayor confianza para tomar una mejor decisión en cuanto a la necesidad de biopsias de mama de diagnóstico.

La tecnología combina óptica láser y ultrasonido en escala de grises para proporcionar imágenes de mamas funcionales y anatómicas fusionadas. Las imágenes optoacústicas proporcionan un mapa sanguíneo único dentro y alrededor de las masas mamarias, mientras que el ultrasonido proporciona una imagen anatómica tradicional.

A través de la aparición o ausencia de dos indicadores, el sistema será una herramienta más eficaz para ayudar a los radiólogos a confirmar o descartar la malignidad en comparación con las modalidades tradicionales de diagnóstico por imagen sin exponer a los pacientes a radiaciones ionizantes (rayos X) o agentes de contraste potencialmente dañinos.

Seno también incluye una herramienta de inteligencia artificial para la toma de decisiones del médico para ayudar en la interpretación de las nuevas imágenes que, junto con la capacitación y la certificación, ayudan a los radiólogos a realizar la transición del ultrasonido solo a la OA / US Imaging.

“Estamos encantados de haber alcanzado este hito y estamos ansiosos por hacer avanzar nuestra plataforma tecnológica en Estados Unidos. Nuestro equipo interno y nuestros fieles investigadores y centros de ensayos clínicos han trabajado diligentemente para llevar Imagio al mercado y mejorar la atención a los pacientes y proveedores con las capacidades de diagnóstico precisos y una mejor toma de decisiones de apoyo que nuestra nueva imagen proporciona “, ha señalado Tom Umbel, director ejecutivo de Seno.

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Investigadores del Baylor College of Medicine, del Centro Médico de Texas (Estados Unidos), han seguido la progresión del cáncer de mama en un modelo animal y han descubierto un camino que transforma un tipo de cáncer de crecimiento lento conocido como receptor de estrógeno (ER)+/HER2+ en un tipo ER-/HER2+ de crecimiento rápido que se propaga agresivamente o hace metástasis en otros órganos.

El estudio, que aparece en la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, tiene implicaciones para la terapia del cáncer de mama, ya que sugiere la necesidad de diferenciar los subtipos de cáncer según el camino que siguen las células. Las distintas vías podrían estar relacionadas con un comportamiento diferente del cáncer, lo que debería tenerse en cuenta para planificar el tratamiento de forma adecuada.

“En general, el cáncer de mama ER-/HER2+ es más agresivo que el cáncer de mama ER+/HER2+, pero el tipo ER- también es heterogéneo en su comportamiento”, explica el doctor Jianming Xu, coautor de este estudio y profesor de la Cátedra Gordon Cain de Biología Celular del Departamento de Biología Molecular y Celular de Baylor.

“En algunas pacientes, el cáncer ER-/HER2+ responde a la terapia y no vuelve a aparecer, pero en otras, el cáncer reaparece, crece rápidamente, hace metástasis de forma agresiva en otros órganos y no responde al tratamiento, lo que provoca la muerte –añade–. Sin embargo, no se sabe muy bien qué determina la agresividad del cáncer de mama ER-/HER2+ individual”.

En el estudio actual, Xu y sus colegas investigaron la progresión de las células de cáncer de mama ER+/HER+ y ER-/HER2+ en un modelo de ratón de la enfermedad. “Queríamos saber si la diversidad en el comportamiento del cáncer estaba relacionada con la procedencia de las células”, apunta Xu, miembro del Centro Integral del Cáncer Dan L Duncan de Baylor.

Los investigadores aplicaron un enfoque novedoso estableciendo un modelo de ratón en el que podían seguir las células cancerosas ER+/HER2+ y ER-/HER2+ desde el inicio del crecimiento del tumor hasta su progresión a medida que se convertía en metastásico en animales vivos.

Rastrearon todas las células tumorales que surgían de las células ER+ con una proteína roja fluorescente que pudieron detectar durante toda la progresión. El equipo también comparó la expresión del RE, la proliferación celular y la capacidad metastásica entre los distintos subtipos de células de cáncer de mama que surgieron durante el proceso.

El modelo animal comenzó con partes iguales de células de cáncer de mama ER+/Her2+ y ER-/HER2+. A medida que el cáncer crecía, las células ER-/HER2, que proliferaban rápidamente pero hacían poca metástasis, sólo daban lugar a más células ER-/HER2+ con un comportamiento similar.

Por otro lado, aunque las células ER+/HER2+ produjeron en su mayoría células ER+/HER2+ de crecimiento lento, algunas células cancerosas ER+/HER2+ generaron células que habían perdido su ER. Esta nueva población de células cancerosas ER-/HER2+ creció rápidamente y se extendió a otros tejidos de forma agresiva.

“Nuestro estudio propone que las células cancerosas ER-/HER2+ de crecimiento rápido pueden dividirse en dos subtipos, uno que tiene un origen ER+, crece rápidamente y hace metástasis de forma agresiva, y otro que tiene un origen ER- y también crece rápidamente pero tiene un comportamiento metastásico menos agresivo”, señala Xu.

Según apunta, “actualmente todos los cánceres de mama ER-/HER2+ se tratan de la misma manera y producen respuestas diversas. Nuestros hallazgos sugieren que podrían ser necesarios tratamientos diferentes. Si las observaciones en nuestro modelo animal pueden validarse en humanos, anticiparíamos que el cáncer ER-/HER2+ con un origen ER+ sería muy agresivo y debería tratarse en consecuencia –resalta–, mientras que el cáncer ER-/HER2+ que se originó a partir de células ER- tendería a ser menos metastásico y, por tanto, requeriría un tratamiento diferente”.

El equipo también investigó por qué las células cancerosas ER-/HER2+ derivadas de células ER+ habían perdido el marcador ER y qué podría haber desencadenado su agresivo comportamiento metastásico. “Comparamos las células cancerosas ER-/HER2+ de origen ER+, el tipo más agresivo, con las células normales de la glándula mamaria ER+ de donde se habían originado estas células cancerosas, a nivel de ADN”, recuerda Xu.

“Descubrimos que el tipo de cáncer más agresivo, pero no el otro, tenía cambios en el ADN que llevaban a cerrar la expresión del RE, lo que proporcionaba una explicación de por qué las células habían perdido su RE”, añade.

Xu y sus colegas también trataron de explicar por qué el origen de las células cancerosas ER-/HER2+ marcaría una diferencia en el comportamiento metastásico de las células. Descubrieron que la activación de una enzima clave llamada MAP quinasa era diferente entre las células ER-/HER2+ más agresivas y las menos agresivas, y proponen que esta diferencia proporciona una respuesta a la naturaleza de su comportamiento.

“Estos hallazgos nos animan a investigar si los descubrimientos que hemos hecho en un modelo animal también se dan en pacientes con cáncer de mama –señala el doctor Bert O’Malley, co-corresponsal, profesor de biología molecular y celular y canciller de Baylor y miembro del Centro Oncológico Integral Dan L Duncan–. Nuestro estudio apoya el concepto de que la progresión del cáncer implica cambios dinámicos en la población de células cancerosas. Necesitamos entender estos cambios para poder diseñar terapias que jueguen con ellos para mejorar los resultados de esta devastadora enfermedad”.

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Aunque el diagnóstico precoz y la mejora de los tratamientos han elevado la supervivencia del cáncer de mama al 85%, este tumor fue el más diagnosticado en el mundo en 2020. Hoy una investigación del CNIO que describe el funcionamiento molecular de RANK, una proteína iniciadora del tumor, arroja un poco de luz sobre el conocimiento de este cáncer.

La proteína RANK -clave en el desarrollo del cáncer de mama- se localiza en la membrana de las células y cuando se une a su ‘pareja’ RANKL envía señales que estimulan el desarrollo de la glándula mamaria. Pero cuando estas proteínas no funcionan correctamente, las células mamarias se dividen y multiplican descontroladamente, y dan lugar al cáncer de mama.

Ahora, investigadores del Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto que una activación excesiva de la vía de RANK provoca en las células mamarias una función dual. En las fases iniciales del cáncer activa la senescencia, lo que tiene un efecto protector y retrasa la aparición de los tumores. Mientras, en las más avanzadas, la senescencia favorece el acúmulo de células madre en el tejido mamario y promueve el crecimiento del tumor y una mayor agresividad.

Los resultados del trabajo, liderados por Eva González-Suárez, jefa del Grupo de Transformación y Metástasis del CNIO, se publican hoy en la revista Developmental Cell. La investigación, realizada con ratones que producían grandes cantidades de esta proteína en las células epiteliales del tejido mamario, describe cómo se produce esta doble activación de la senescencia y las células madre tumorales en respuesta a niveles altos de RANK. “Vemos que altos niveles de la proteína RANK inducen senescencia y a la vez una acumulación de células madre, lo que parece contradictorio, pero no lo es”, dice González-Suárez.

La senescencia es un proceso de protección de las células y los tejidos, pero a pesar de tener un papel protector frente al desarrollo de enfermedades como el cáncer, puede ser un arma de doble filo y favorecer procesos patológicos (en obesidad y diabetes, por ejemplo, aumentan la resistencia a la insulina y la inflamación).

El trabajo publicado en Developmental Cell, explica que en fases iniciales del cáncer de mama, niveles altos de RANK en el epitelio mamario en ratones inducen senescencia y un retraso en el desarrollo de los tumores. Sin embargo, en las fases más avanzadas de los tumores, la senescencia favorece el acúmulo de células madre en el tejido mamario, lo que provocaba un mayor crecimiento tumoral y agresividad.

“El sistema glandular contiene células madre, que son como células primitivas que tienen la capacidad de diferenciarse en distintos tipos celulares y promover la formación de tumores y aumentar su capacidad metastásica”, explica González-Suárez. Estudios anteriores de González-Suárez y otros grupos de investigación, apuntaron que los inhibidores de RANK podrían prevenir el cáncer de mama y mejorar el pronóstico de las pacientes.

“Actualmente hay en marcha ensayos clínicos preventivos con este tipo de compuestos en un subgrupo de mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, que tienen un riesgo elevado de desarrollar tumores de mama. La inhibición de RANKL se presenta como una alternativa mucho menos agresiva a la mastectomía. En otros ensayos se testa el potencial de los inhibidores de RANKL para mejorar la supervivencia en cáncer de mama y también en otros tumores”, concluye.

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“La inteligencia artificial (IA) permite observar lo que la inteligencia humana no es capaz de ver”, explica la ingeniera biomédica Judit Giró (Vallmoll, Tarragona, 1996) investigadora en la Universidad de California. En noviembre de 2020, con 24 años, ganó el concurso internacional The James Dyson Award gracias a la invención de un dispositivo biomédico basado en IA, denominado The Blue Box, que permitirá a las mujeres realizarse una prueba de detección precoz de cáncer de mama a partir de una muestra de orina. Su funcionamiento es sencillo, indoloro y barato, similar al que ahora sirve para realizar tests de embarazo en casa.

La idea de Giró está inspirada en “la capacidad de los perros para detectar el cáncer a través del olfato”, descubrimiento publicado en 1989 por los investigadores Hywel Williams y Andres Pembroke en la revista científica The Lancet. “No es ciencia ficción, existen compuestos químicos en el cuerpo humano que varían con el cáncer, lo que pasa es que las personas no somos capaces de percibirlos. En mi caso, he optado por detectar esos biomarcadores en la orina, a partir de la inteligencia artificial”, explica.

La creación de un algoritmo para distinguir la orina de personas sanas y enfermas fue su trabajo final de carrera. Con el doctor Josep Gumà del Hospital Universitari de Sant Joan de Reus, la ingeniera recogió 90 muestras de orina, algunas de ellas sanas y otras con cáncer de mama metastásico. Durante su Máster en la Universidad de California, donde ahora continúa su carrera investigadora junto al catedrático Fadi Kurdahi, logró mejorar la tasa de clasificación de este sistema de IA hasta el 95%, trabajando junto al informático Billy (Po-an) Chen, con quien acaba de fundar la empresa tecnológica The Blue Box Biomedical Solutions, para seguir entrenando el algoritmo para que llegue a detectar el cáncer de mama en fases mucho más iniciales de la enfermedad.

Con las 35.000 libras del premio de Dyson está patentando su idea. En 2021 empezará los ensayos clínicos y abrirá las primeras rondas de crowfunding para impulsar el proyecto, que tiene previsto lanzar al mercado en 2024. “Tendremos una bluebox en nuestro baño y la usarán todas las mujeres de la familia para luchar de forma activa contra el cáncer”.

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Actualmente, se estima que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama tienen una variante genética patogénica germinal, es decir, hereditaria, han recordado expertos reunidos en la VII edición de la Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI y el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las variantes genéticas patogénicas en BRCA1 y BRCA2 -que son los genes más frecuentemente asociados con cáncer de mama- se detectan en el 20% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama hereditario aunque existen más genes implicados como, entre otros, PALB2, PTEN, CDH1, TP53,CHEK2 o ATM.

El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2.

Los objetivos de la Jornada han sido, por una parte, formar a todos los profesionales implicados en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de personas susceptibles a desarrollar un cáncer de mama hereditario y, por el otro, ser un punto de encuentro para la puesta en común de los últimos avances de investigación y de la práctica clínica en esta patología.

Uno de los temas más relevantes que se han abordado ha sido cuándo debe sospecharse una predisposición hereditaria al valorar los resultados de un estudio molecular del tumor o una biopsia líquida. Además, se ha tratado el cambio en la atención de los pacientes a causa de la pandemia y cómo las unidades de consejo genético en cáncer han cambiado la estrategia con la incorporación de videollamada y teléfono, al no poder hacer la visita presencial. Por último, se ha incidido en las novedades y necesidad de potenciar la prevención.

LA BIOPSIA LÍQUIDA Y LOS PANELES DE SECUENCIACIÓN GENÓMICA
En los últimos años, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora para el diagnóstico molecular y la monitorización de la enfermedad oncológica aunque su aplicación clínica todavía es limitada. En el caso concreto del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico molecular porque se hace a través de una muestra de sangre y permite un diagnóstico rápido y preciso ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta.

Como detalla la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la Jornada en representación de SOLTI y oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona, “la biopsia líquida se utiliza, mayoritariamente, para la detección de alteraciones genéticas que puedan ser una diana terapéutica y también para descartar mecanismos de resistencia. Además, puede detectar alteraciones germinales, como la secuenciación tumoral, por lo que hay que saber interpretar los resultados para discernir si una alteración es propia del tumor o es hereditaria”.

La doctora Teresa Ramón y Cajal, coordinadora de la Jornada en representación de GEICAM y oncóloga responsable de la consulta de Cáncer Familiar del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, explica cómo va a ayudar la inminente utilización de la biopsia líquida para la detección de mutaciones. “Va a optimizar el diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia. Hasta ahora, realizábamos un estudio de ADN a las pacientes con características clínicas o familiares según una serie de criterios de sospecha establecidos. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de fármacos aplicados en individuos con alteraciones genéticas en el tumor heredadas o adquiridas durante el desarrollo tumoral”.

El tipo de estudio, el tiempo de espera del resultado, el momento y facultativo que asesora a las pacientes viene determinado por las implicaciones terapéuticas del resultado genético. Con frecuencia el estudio se plantea tras el diagnóstico de la enfermedad oncológica y directamente en el tumor. Y, si se encuentran alteraciones, posteriormente se completa un segundo estudio de ADN presente en las células de la sangre -que es el denominado estudio germinal- para confirmar si la alteración genética del tumor es heredada o no.

“En el caso de que la alteración sea heredada, dicho estudio, más allá de justificar el diagnóstico en esa paciente, implica el diagnóstico de una predisposición en la familia suponiendo un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados”, pormenoriza la doctora.

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