Los expertos recomiendan realizarse un test genético para identificar el riesgo de padecer esta enfermedad en aquellos pacientes con casos en sus familias
Alrededor de un 15-20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares. Es así como los expertos animan a la población a realizarse un test genético para identificar si hay riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario. Si bien es cierto, entre un 5-10% de los casos el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales.
¿QUÉ DICEN LOS EXPERTOS?
Pedro Pérez Segura, jefe del servicio de Oncología del hospital Clínico San Carlos, expone: “No es esnobismo, quienes lo hacen viven más al entrar en programas específicos, revisiones y cuidados”. De la misma manera, en la rueda de prensa, se ha impulsado la campaña “La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes” a manos de Alianza MSD-AstraZeneca en colaboración con Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH).
“Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”, ha comentado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
De la misma manera, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del comité Asesor del informe “Código cáncer hereditario”, ha detallado que “Tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener solo un cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones” (…)
EL PAPEL FUNDAMENTAL DE LOS TEST GENÉTICOS:
Los análisis genéticos son fundamentales para la detección precoz de cáncer de mama hereditario. Estos suelen ser complejos ya que se debe realizar una selección concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo.
Según explica Pérez, los grupos de mujeres que habría que definir serían aquellas que:
- tienen cáncer de mama muy jóvenes
- familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores
- mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez
- familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama.
- mujeres menores de 50 0 60 años con cáncer de mama triple negativo (aunque no tengan antecedentes familiares)
DIFERENCIAS ENTRE EL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO Y FAMILIAR:
El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en el que el hereditario se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal (BRCA1 Y 2, PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1…).
En cambio, en el segundo, a pesar de que haya muchos miembros de la familia afectados por esta misma enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética. La aparición puede de verse a otros factores como el estilo de vida de la persona.
IMPORTANCIA DE DIAGNÓSTICO DE CÁNCER HEREDITARIO:
La identificación de familias en riesgo de cáncer hereditario es necesaria. A pesar de que en los últimos años ha aumentado la incidencia de casos oncológicos, se ha producido también una disminución de mortalidad.
Es fundamental explicar a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a una prueba genética. De esta manera, tanto para ellas como para sus familiares el resultado puede ser positivo. (…)
POBABILIDADES DE TRANSMITIRLO A LOS HIJOS:
Existe un 50% de probabilidades de que se transmita a la descendencia. No obstante, ante los avances que se están produciendo en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama hereditario, en el trabajo impulsado por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH se analizan las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de estos pacientes.
Se recomienda desarrollar plataformas de información fiable y accesible para pacientes y familiares afectados por cáncer hereditario. En ellas se incluiría el conocimiento de las asociaciones de pacientes. Por otra parte, crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, el cual permita una monitorización de los resultados.
FUENTE: La Nueva España/ Instituto de Formadores en Salud y Diariofarma.com
