Actualmente, se estima que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama tienen una variante genética patogénica germinal, es decir, hereditaria, han recordado expertos reunidos en la VII edición de la Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI y el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las variantes genéticas patogénicas en BRCA1 y BRCA2 -que son los genes más frecuentemente asociados con cáncer de mama- se detectan en el 20% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama hereditario aunque existen más genes implicados como, entre otros, PALB2, PTEN, CDH1, TP53,CHEK2 o ATM.

El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2.

Los objetivos de la Jornada han sido, por una parte, formar a todos los profesionales implicados en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de personas susceptibles a desarrollar un cáncer de mama hereditario y, por el otro, ser un punto de encuentro para la puesta en común de los últimos avances de investigación y de la práctica clínica en esta patología.

Uno de los temas más relevantes que se han abordado ha sido cuándo debe sospecharse una predisposición hereditaria al valorar los resultados de un estudio molecular del tumor o una biopsia líquida. Además, se ha tratado el cambio en la atención de los pacientes a causa de la pandemia y cómo las unidades de consejo genético en cáncer han cambiado la estrategia con la incorporación de videollamada y teléfono, al no poder hacer la visita presencial. Por último, se ha incidido en las novedades y necesidad de potenciar la prevención.

LA BIOPSIA LÍQUIDA Y LOS PANELES DE SECUENCIACIÓN GENÓMICA
En los últimos años, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora para el diagnóstico molecular y la monitorización de la enfermedad oncológica aunque su aplicación clínica todavía es limitada. En el caso concreto del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico molecular porque se hace a través de una muestra de sangre y permite un diagnóstico rápido y preciso ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta.

Como detalla la doctora Judith Balmaña, coordinadora científica de la Jornada en representación de SOLTI y oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron, de Barcelona, “la biopsia líquida se utiliza, mayoritariamente, para la detección de alteraciones genéticas que puedan ser una diana terapéutica y también para descartar mecanismos de resistencia. Además, puede detectar alteraciones germinales, como la secuenciación tumoral, por lo que hay que saber interpretar los resultados para discernir si una alteración es propia del tumor o es hereditaria”.

La doctora Teresa Ramón y Cajal, coordinadora de la Jornada en representación de GEICAM y oncóloga responsable de la consulta de Cáncer Familiar del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, explica cómo va a ayudar la inminente utilización de la biopsia líquida para la detección de mutaciones. “Va a optimizar el diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia. Hasta ahora, realizábamos un estudio de ADN a las pacientes con características clínicas o familiares según una serie de criterios de sospecha establecidos. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de fármacos aplicados en individuos con alteraciones genéticas en el tumor heredadas o adquiridas durante el desarrollo tumoral”.

El tipo de estudio, el tiempo de espera del resultado, el momento y facultativo que asesora a las pacientes viene determinado por las implicaciones terapéuticas del resultado genético. Con frecuencia el estudio se plantea tras el diagnóstico de la enfermedad oncológica y directamente en el tumor. Y, si se encuentran alteraciones, posteriormente se completa un segundo estudio de ADN presente en las células de la sangre -que es el denominado estudio germinal- para confirmar si la alteración genética del tumor es heredada o no.

“En el caso de que la alteración sea heredada, dicho estudio, más allá de justificar el diagnóstico en esa paciente, implica el diagnóstico de una predisposición en la familia suponiendo un gran cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados”, pormenoriza la doctora.

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Un estudio sobre más de 173.000 mujeres de Dinamarca, presentado en el Congreso Europeo sobre la Obesidad (ECO), sugiere que las niñas con un índice de masa corporal (IMC) más alto durante la infancia tienen menos probabilidades que las que tienen un IMC más bajo de desarrollar cáncer de mama en la edad adulta, tanto antes como después de la menopausia.

Los resultados contrastan con los del IMC en la edad adulta, que indican que las mujeres que aumentan de peso después de la menopausia tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama en la posmenopausia. Aunque los autores no están seguros de por qué los niños con un IMC más alto parecen estar protegidos contra el cáncer de mama, advierten que tener sobrepeso u obesidad puede tener muchos impactos adversos en la salud general.

“Nuestros resultados sugieren que tener un IMC más alto durante la infancia puede reducir el riesgo de cáncer de mama tanto antes como después de la menopausia. Pero hay que tener muy claro que el aumento de peso no debe considerarse una forma de prevenir el cáncer de mama. Hay tantos riesgos para la salud relacionados con el sobrepeso o la obesidad que es vital que las mujeres mantengan un peso saludable durante toda su vida”, afirma la autora principal, la doctora Dorthe Pedersen, del Hospital Bispebjerg y Frederiksberg de Copenhague (Dinamarca).

El cáncer de mama es el más común entre las mujeres y casi 1 de cada 5 casos se desarrolla en menores de 50 años. Investigaciones anteriores han establecido una relación entre el aumento del IMC en las mujeres adultas y un menor riesgo de cáncer de mama antes de la menopausia, pero un mayor riesgo después de la misma.

Aunque un IMC elevado en la infancia puede proteger contra el riesgo de cáncer de mama en general, los estudios anteriores no habían sido lo suficientemente amplios como para investigar la relación por tipo de estado menopáusico.

Para aportar más pruebas, los investigadores daneses analizaron los datos de 173.373 mujeres del Registro de Salud Escolar de Copenhague nacidas entre 1930 y 1996 (con edades comprendidas entre los 25 y los 91 años actuales) que disponían de información sobre la altura y el peso medidos en los exámenes de salud escolares anuales realizados entre los 7 y los 13 años. Los casos de cáncer de mama se identificaron mediante la vinculación con el Registro Danés de Cáncer.

Durante una media de 33 años de seguimiento, 4.051 mujeres fueron diagnosticadas de cáncer de mama antes de la menopausia (a los 55 años o menos), y 5.942 mujeres después de la menopausia (después de los 55 años). Los análisis sugieren “asociaciones inversas” entre el IMC en la infancia y el riesgo de cáncer de mama antes y después de la menopausia, lo que significa que los riesgos de cáncer de mama disminuyen a medida que aumenta el IMC.

Por ejemplo, al comparar a dos niñas de 7 años con una estatura media y una diferencia de puntuación z en el IMC (equivalente a 2,4 kg), la niña con el IMC más alto tenía un 7% menos de riesgo de desarrollar cáncer de mama antes de la menopausia y un 10% menos de riesgo de desarrollar cáncer de mama después de la menopausia que la niña con el IMC más bajo.

Los autores afirman que se necesitan más estudios para descubrir los mecanismos subyacentes a estas asociaciones. Reconocen que los resultados son sólo asociaciones, por lo que no se pueden extraer conclusiones sobre la causa y el efecto. Además, señalan varias limitaciones, como que el estudio utilizó el IMC como marcador de la masa grasa, pero los niños con el mismo IMC pueden tener diferentes distribuciones de grasa corporal y niveles generales de grasa corporal.

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En las pacientes menopáusicas con cáncer de mama subtipo Luminal (receptores hormonales positivos (RH+ y HER2 negativo), el cáncer de mama más frecuente, y que tienen entre uno y tres ganglios axilares afectados, el tratamiento estándar actual hasta ahora era la quimioterapia después de la cirugía seguida de hormonoterapia. Sin embargo, el estudio RxPONDER concluye que estas pacientes que tengan un resultado de Recurrence Score (RS) igual o inferior a 25, podrán prescindir de la quimioterapia y ser tratadas con igual eficacia y pronóstico solo con hormonoterapia, evitando así los efectos adversos de la quimioterapia. Los resultados fueron presentados en un Congreso mundial de cáncer de mama. Este ensayo clínico internacional, promovido por el reconocido grupo cooperativo estadounidense SWOG Cancer Research Network, con el apoyo del National Cancer Institute (NCI) de EEUU, cuenta con participación destacada del Grupo cooperativo español Geicam de Investigación en Cáncer de Mama, que ha contribuido al mismo con la inclusión de 792 mujeres, lo que supone casi el 20% del total, a través de 21 hospitales españoles pertenecientes al Grupo, entre ellos el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, que aportó 12 pacientes, y cuya coordinación corrió a cargo de los oncólogos Antonio Fernández Aramburo, jefe del Servicio, y Encarna Adrover.

«Cuando se inició esta investigación lo más difícil fue convencer a estas mujeres de que había una oportunidad para que no recibieran quimioterapia, porque hemos pasado unos años muy intensos en los que atodas las mujeres con cáncer de mama inicial se les administraba como parte de la terapia.  Convencerlas de que no aplicar quimioterapia podría resultar igual de seguro para su mejoría costó», señaló la doctora Adrover.

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Añadir palbociclib a fulvestrant en el tratamiento de primera línea de pacientes con cáncer de mama metastásico sensible a la terapia hormonal (hormonosensible) mantiene su estado de salud de manera global, según un estudio impulsado por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama con la colaboración del grupo irlandés de ensayos clínicos (Cancer Trials Ireland).

Sin embargo, el estudio, presentado en el Congreso Anual en Cáncer de Mama de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO, por sus siglas en inglés) también concluye que la pérdida de apetito, el estreñimiento y los efectos secundarios del tratamiento afectaron a su calidad de vida.

“En la valoración de la calidad de vida, con la utilización de las escalas de la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer (EORTC), se observó una estabilización del estado global de salud en las pacientes tratadas con palbociclib y fulvestrant; sin embargo, la pérdida de apetito, el estreñimiento y los efectos secundarios del tratamiento sí afectaron a la calidad de vida de las pacientes del brazo de palbociclib más fulvestrant”, expresa una de los investigadores del estudio, la doctora Ariadna Tibau, médica adjunta del Servicio de Oncología Médica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de Barcelona, y miembro de GEICAM.

“Las pacientes tratadas con fulvestrant más placebo presentan un retraso en el deterioro del estado global de salud comparado con las pacientes tratadas con palbociclib más fulvestrant en el item de estado de salud global/calidad de vida, pero no en el resto de los parámetros”, añade.

Estos resultados sobre calidad de vida complementan la información de eficacia reportada en el Congreso anual de la ESMO del año pasado, según los cuales el porcentaje de pacientes libres de progresión de la enfermedad a los 12 meses del inicio del tratamiento es significativamente superior en el grupo de mujeres tratadas con palbociclib más fulvestrant, en comparación con fulvestrant más placebo.

En concreto, la tasa de pacientes libres de progresión al año fue del 83,5 por ciento en el grupo de palbociclib y del 71,9 por ciento en el grupo de placebo. En los objetivos secundarios, se reportaron efectos beneficiosos en la mediana de SLP (31,8 meses versus 22 meses), tasa de beneficio clínico (90,4% versus 80%) y tasa de respuestas objetivas (68,3% versus 42,2%).

El ensayo, que incluye a 189 pacientes de un total de 32 hospitales (27 asociados a GEICAM y cinco a Cancer Trials Ireland) tiene como objetivo proporcionar datos sobre el potencial beneficio de añadir palbociclib (un inhibidor selectivo de las quinasas dependientes de ciclina 4 y 6) a fulvestrant, frente a fulvestrant más placebo como tratamiento de primera línea para pacientes postmenopáusicas con cáncer de mama metastásico con receptores hormonales positivos y receptor 2 humano del factor de crecimiento epidérmico (HER2) negativo, cuyo tumor es sensible al tratamiento hormonal.

Palbociclib, en combinación con fulvestrant, había demostrado en estudios previos ser superior a fulvestrant solo en pacientes tratadas en líneas más avanzadas; sin embargo, el presente estudio es el primero en el mundo que estudia esta combinación en este tipo de pacientes que se tratan de forma más temprana.

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El Hospital Arnau de Vilanova y el Universitario de la Ribera son los centros valencianos que participan en un ensayo clínico para evaluar una alternativa al tratamiento para el cáncer de mama avanzado resistente a la terapia hormonal.

En el ensayo, que aún se encuentra en fase de reclutamiento de pacientes y ha sido impulsado por MEDSIR, compañía dedicada a la investigación oncológica independiente, participarán un total de 15 hospitales españoles de referencia. Se trata del ensayo CAILA, que evaluará la eficacia y seguridad de una droga llamada CB-103 en mujeres con cáncer de mama avanzado luminal que hayan dejado de responder al tratamiento inicial con terapia endocrina (TE).

Según un comunicado MEDSIR, se trata de un fármaco inhibidor de Notch, que es el responsable de que ciertos tumores de mama dejen de responder a la terapia hormonal. Esta droga se administrará junto con la terapia endocrina, una combinación que ya ha demostrado actividad antitumoral en estudios previos. Por ello, se espera que esta estrategia terapéutica alargue el tiempo de supervivencia sin progresión del tumor. Con 32.953 nuevos casos diagnosticados en 2020, el cáncer de mama es el tipo de tumor más diagnosticado en España en mujeres y, además es una patología heterogénea con múltiples cuadros clínicos y subtipos tumorales diferentes.

Los tumores luminales (un subtipo de tumores dependientes de receptores hormonales y con expresión negativa de la proteína HER2) son la variante más común y representan alrededor de un 70 % de los casos con metástasis. ”Estos casos avanzados suelen tratarse con terapia endocrina (TE) que consigue mejorar de forma importante la supervivencia libre de progresión, pero a menudo las pacientes dejan de responder al tratamiento tras haber mostrado un beneficio clínico inicial”, explica el doctor Vicente Carañana, médico oncólogo del Hospital Arnau de Vilanova.

Según Carañana, cuando esto ocurre, no existen alternativas terapéuticas bien definidas, “por lo que es imprescindible abrir nuevas vías de investigación para tratar estos casos”. La terapia endocrina o terapia con hormonas bloquea las hormonas sexuales femeninas (estrógeno y progesterona), responsables del crecimiento de las células de cáncer de mama, para retrasar o impedir el crecimiento del tumor.

Sin embargo, algunas pacientes acaban desarrollando resistencia a la terapia endocrina, lo que permite que el tumor pueda seguir su expansión. Según algunos estudios, esto sucede a causa del propio tratamiento hormonal: La terapia endocrina frena la expansión del cáncer, pero al mismo tiempo acaba activando una señal molecular conocida como vía Notch que promueve la actividad de las células tumorales.

Se estima que esta vía juega un papel esencial en un 40 o 50 % de los casos de cáncer de mama dependientes de receptores hormonales, según las fuentes, que indican que en este tipo de tumores, la inhibición de la vía Notch impide el crecimiento de las células cancerosas. El estudio CAILA evaluará la eficacia de CB-103, un inhibidor de Notch que ya ha demostrado una alta eficacia y tolerabilidad en diferentes estudios preclínicos, en pacientes con cáncer de mama luminal avanzado.

El ensayo, que se desarrollará bajo la dirección científica de Javier Cortés, oncólogo médico y jefe de la Unidad de Cáncer de Mama y Ginecológico del Instituto de Cáncer de Mama del Grupo Quirón, tendrá una duración de 40 meses. Participarán un total de 80 pacientes de 15 hospitales y centros en España, como el MD Anderson Cancer Center, el Institut Català d’Oncologia de Badalona, el Ramón y Cajal de Madrid o el Hospital Universitario de Cruces de Bilbao.

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La unidad de oncología del Hospital IMED Levante de Benidorm ha incorporado un mamógrafo 3D de última generación que permite una mejor detección y diagnóstico de afecciones mamarias.

Este mamógrafo digital con tomosíntesis cuenta con mayor resolución respecto a la mamografía convencional en dos dimensiones gracias a la imagen tridimensional de alta resolución que permite detectar cánceres en estados iniciales y también mejora la detección del cáncer invasivo.

Los especialistas recuerdan que una detección precoz mejora el pronóstico de evolución de la enfermedad. Así, las herramientas de diagnóstico avanzado nos ayudan a combatir enfermedades muy prevalentes como el cáncer de mama.

Eficacia

El sistema 3Dimensions de Hologic que emplea IMED Levante es capaz de detectar hasta un 65% más de cánceres invasivos que los mamógrafos en 2D, además, su gran precisión reduce hasta en un 40% la repetición de pruebas y las rellamadas a pacientes.

Otra de las ventajas del mamógrafo de última generación es su compresor con forma curva que se adapta a todo tipo de mamas y consigue una compresión más uniforme sin la necesidad de ejercer una gran fuerza, evitando así molestias para las pacientes.

El tiempo de escaneo y compresión es de menos de 4 segundos, lo que redunda en esta comodidad y reduce la posibilidad de que las pacientes se muevan y haya que repetir la prueba. El mamógrafo supone una gran ventaja para los casos de mujeres con mamas densas, ya que permite valorar con más facilidad las superposiciones de tejido mamario.

Opinión médica

Para el doctor Juan Manuel Gasent, jefe de oncología de IMED Levante en Benidorm, “la mejora en la detección y el diagnóstico es clave a la hora de abordar el cáncer de mama. Este nuevo mamógrafo nos aporta una mayor precisión de imagen que permite a los radiólogos detectar pequeñas anomalías en las imágenes que pueden indicar estados iniciales del desarrollo tumoral”.

El doctor Gasent recomienda de forma general la realización de una mamografía cada dos años a partir de los 45 años como herramienta de prevención. “En los últimos años ha habido una mejora increíble en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y en parte ha sido gracias a estos avances tecnológicos que ayudan a que mejore la tasa de supervivencia de esta enfermedad”, concluye el oncólogo.

Con la incorporación de esta tecnología de última generación, el hospital IMED Levante de Benidorm se sitúa como referente en la detección del cáncer de mama en la provincia de Alicante.

Vea la versión original en El Español